Badania przesiewowe w czasie ciąży

Zdrowie

Nowe słowo "badanie przesiewowe" pojawia się w leksykonie kobiety już w pierwszym trymestrze ciąży. Są to testy wykazujące wszelkie nieprawidłowości hormonów podczas noszenia dziecka.

Przeprowadza się badania przesiewowe w celu zidentyfikowania grup ryzyka rozwoju wad wrodzonych, takich jak zespół Downa, wady nerwowe i zespół Edwardsa. Wynik można uzyskać po badaniu krwi pobranym z żyły i USG. Uwzględniono również indywidualne cechy kobiety w ciąży i rozwój nienarodzonego dziecka. Wszystko bierze się pod uwagę - wzrost, waga, złe nawyki, stosowanie leków hormonalnych.

Badanie w pierwszym trymestrze ciąży jest kompleksowym badaniem obejmującym okres od 11 do 13 tygodni ciąży. Musi ustalić ryzyko urodzenia dziecka z wadami wrodzonymi. Badanie obejmuje dwa testy - badanie ultrasonograficzne i badanie krwi z żyły.

Pierwsze USG określa ciało dziecka, prawidłowe położenie nóg i ramion. Lekarz bada układ krwi płodu, pracę serca, długość ciała w stosunku do normy. Dodatkowo wykonywane są specjalne pomiary, takie jak pomiar grubości fałdu na szyję.

Należy pamiętać, że skrining w pierwszym trymestrze nazywa się kompleksowym, dlatego nie warto wysuwać żadnych wniosków na podstawie tylko jednego wskaźnika. W przypadku podejrzeń o wady genetyczne kobieta zostaje wysłana w celu przeprowadzenia dodatkowych badań. Badania przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży są opcjonalne dla wszystkich kobiet w ciąży. Co więcej, w poradni prenatalnej najczęściej nie wykonują takich testów i muszą oddawać krew w prywatnych klinikach. Jednak przesiewowe nadal wysyłają te kobiety, które mają zwiększone ryzyko patologii. Są to osoby, które rodzą po 35 latach, które mają pacjentów w rodzinie z powodu patologii genetycznej, przyszłych matek, które miały poronienia lub dzieci z nieprawidłowościami genetycznymi.

W pierwszym trymestrze ciąży badanie krwi określa zawartość b-hCG i PAPP-A, białka osocza związanego z ciążą.

Co to jest badanie przesiewowe w czasie ciąży i dlaczego jest wykonywane?

Wraz z początkiem ciąży kobieta często słyszy słowo "badanie przesiewowe". Ktoś z przyszłych matek mówi o nim ze strachem, ktoś z irytacją, ktoś pozostaje obojętny, nie w pełni zagłębiając się w istotę. Czym jest badanie przesiewowe i dlaczego jest negatywne?

W rzeczywistości jest to tylko zestaw procedur diagnostycznych, które są wykonywane w zaplanowany sposób i pomagają zapewnić prawidłową rozwój dziecka. Nie ma w nich nic złego. Od 2000 roku w klinikach w ciąży wszystkie kobiety w ciąży są badane.

Czym jest badanie przesiewowe?

Badania przesiewowe w medycynie to kompleks procedur diagnostycznych, które ujawniają ryzyko rozwoju niektórych patologii. Oznacza to, że wyniki takiego badania wskazują na konkretną chorobę lub czynniki, które doprowadzą do jej rozwoju.

Badania przesiewowe są stosowane w różnych dziedzinach medycyny. Na przykład, badania genetyczne pozwalają szybko zidentyfikować choroby, które są dziedziczone. W kardiologii metoda ta jest stosowana do wczesnego diagnozowania choroby niedokrwiennej, nadciśnienia tętniczego i czynników zwiększających ryzyko rozwoju tych patologii.

Procedura przesiewowa może być przeprowadzana w jednym etapie, a nawet składać się z jednego badania lub może być przeprowadzana kilkakrotnie w określonych odstępach czasu. Metoda ta pozwala lekarzom ocenić zmienność badanych parametrów. Badanie przesiewowe nie jest obowiązkową procedurą, ale pomaga zapobiegać rozwojowi chorób lub identyfikować je na wczesnym etapie, gdy leczenie jest bardziej wydajne i wymaga mniej czasu i kosztów finansowych.

Badanie przesiewowe w czasie ciąży nazywa się okołoporodową. Ten zestaw badań pomaga ustalić, czy ciężarna kobieta jest narażona na ryzyko posiadania dzieci z zaburzeniami rozwojowymi. Określa prawdopodobieństwo przyszłego dziecka z zespołem Downa, Patau, Edwards, wadą cewy nerwowej itp.

Badania przesiewowe okołoporodowe to kompleks kilku metod diagnostycznych:

  1. Ultradźwięki - badanie samego płodu, charakterystyka jego struktury, identyfikacja markerów zaburzeń chromosomowych. Ten rodzaj badania obejmuje również dopplerografię i kardiotokografię - metody badania przepływu krwi w pępowinie i biciu serca płodu.
  2. Analiza biochemiczna - określenie ilości pewnych białek w surowicy matki, które wskazują na prawdopodobieństwo nieprawidłowości płodu.
  3. Metody inwazyjne (biopsja kosmówki, amniopunkcja itp.) Są przeprowadzane tylko wtedy, gdy zgodnie z analizą biochemiczną i danymi ultradźwiękowymi zidentyfikowano wysokie ryzyko patologii genetycznych.

Jak przygotować się do badania i jak jest ono prowadzone

Przygotowanie do badań przesiewowych w czasie ciąży zależy od tego, które badania zostaną przeprowadzone.

Ogólne zalecenia to:

  • Konieczne jest dostrojenie do pozytywnych wyników i nie martw się. Stres i stres emocjonalny wpływają na całe ciało: wpływają na produkcję hormonów, pracę narządów wewnętrznych. Wszystko to może zniekształcić wyniki.
  • W przypadku ultrasonografii przezpochwowej nie jest wymagane specjalne szkolenie, ale musisz wziąć prezerwatywę. Kiedy badanie brzucha pęcherza moczowego powinno być pełne, więc 25-30 minut przed koniecznością wypicia 1-2 szklanek wody.
  • Na 4 godziny przed analizą biochemiczną krwi nie można jeść, płot odbywa się na czczo.
  • Przez następne 3 dni przed badaniem należy zrezygnować z stosunku płciowego.

Bezpośrednio przed badaniem kobieta wypełnia kwestionariusz lub odpowiada na pytania od lekarza, który określa ogólne dane (wiek, waga, liczba ciąż i porodów), a także metodę poczęcia, obecność złych nawyków, chroniczne i dziedziczne choroby.

Testy przesiewowe przeprowadza się w taki sam sposób jak zwykle:

  • Ultradźwięki. Kiedy czujnik pochwowy jest włożony do pochwy, z brzuchem - znajduje się na brzuchu. Obraz jest wyświetlany na monitorze i pozwala lekarzowi ocenić stan płodu, aby wykonać niezbędne pomiary.
  • USG Dopplerowskie. Od pewnego czasu wykonuje się badanie ultrasonograficzne wraz z dopplerologią - badanie kierunku i prędkości przepływu krwi w pępowinie.
  • CTG (kardiotokografia). Jest wykonywany w 3 trymestrze i jest rodzajem USG. Czujniki są zamocowane na brzuchu, w miejscu, w którym słyszy się tętno płodu. Odczyty są rejestrowane przez urządzenie i wyświetlane na taśmie papierowej. Cała procedura trwa średnio 40-60 minut. Przeczytaj więcej o CTG →
  • Biochemiczna analiza krwi. Ogrodzenie wykonane jest z żyły za pomocą rury próżniowej. Przed tą procedurą wykonuje się ultradźwięki, ponieważ ważne jest, aby znać dokładny czas trwania ciąży.

Wskazania

Zgodnie z zaleceniem Ministerstwa Zdrowia Federacji Rosyjskiej i zaleceniami WHO, standardowe trzyetapowe badania przesiewowe w czasie ciąży są przeprowadzane na wszystkie kobiety. Oznacza to, że proces noszenia dziecka jest jedynym i wystarczającym wskazaniem.

Czasami standardowe badania przesiewowe za pomocą ultradźwięków i badań biochemicznych nie wystarczą.

Grupa ryzyka obejmuje następujące kobiety:

  • powyżej 35 lat;
  • uprzednio urodzone dziecko z nieprawidłowością chromosomową;
  • ci, którzy z rzędu przeszli co najmniej 2 poronienia; więcej o poronieniu →
  • zażywanie narkotyków zabronionych dla kobiet w ciąży w pierwszym trymestrze;
  • poczęło dziecko od bliskiego krewnego;
  • mając długoterminowe zagrożenie poronieniem.

Zagrożone są również przypadki, w których jeden z małżonków krótko przed poczęciem znalazł się pod napromieniowaniem. We wszystkich tych sytuacjach prawdopodobieństwo nieprawidłowości chromosomalnych i wad wrodzonych jest większe. Jeśli zostanie to potwierdzone analizą biochemiczną i ultradźwiękami, kobieta zostanie wysłana do medycznego ośrodka genetycznego w celu wykonania metod inwazyjnych (biopsja kosmówki, amniopunkcja itp.).

Czy są jakieś przeciwwskazania?

Badanie przesiewowe w czasie ciąży nie ma przeciwwskazań. Wszystkie standardowe metody badania są bezpieczne.

Ale diagnostyka może zostać anulowana z powodu zimna (ARI), każdej infekcji, w tym ARVI i bólu gardła. Takie warunki zniekształcają wyniki ankiet. Dlatego przed badaniem przesiewowym powinna pojawić się kobieta na badaniu ginekologa. Jeśli istnieje podejrzenie choroby, ciężarna kobieta jest wysyłana do lekarza rodzinnego, specjalisty chorób zakaźnych, Laury lub innego specjalisty.

Pierwszy pokaz

Pierwsze badanie przesiewowe w czasie ciąży przeprowadza się od 10 do 14 tygodnia. Najpierw lekarz przeprowadza ogólne badanie: mierzy wagę, wzrost, ciśnienie krwi, wyjaśnia obecność przewlekłych chorób i, jeśli to konieczne, wysyła konsultację wąskim specjalistom. W tym samym czasie kobieta przechodzi mocz, krew, aby określić grupę i czynnik Rh, obecność wirusa HIV, zapalenie wątroby, kiłę. Przeczytaj więcej o pierwszym badaniu podczas ciąży →

Pierwszy to ultradźwięk. Podczas zabiegu lekarz bada błonę, stan jajników, ton macicy. Określa również obecność rąk i nóg u płodu, stopień rozwoju mózgu i kręgosłupa. W przypadku wielu ciąż determinowana jest płeć przyszłych dzieci.

Badania genetyczne w tym przypadku obejmują pomiar grubości fałdu szyi (obszaru szyi) i długości kości nosowej. Wskaźniki te dostarczają informacji na temat prawdopodobieństwa rozwoju zespołów Downa, Edwardsa, Patau, Turnera - najczęstszych patologii chromosomalnych.

Następnie ciężarna jest wysyłana do analizy biochemicznej krwi - "podwójny test".

Ilość 2 wskaźników jest określona:

  • Bezpłatna beta hCG. Odchylenie tego czynnika na większą lub mniejszą stronę zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia patologii u płodu.
  • PPAP-A. Wskaźniki poniżej normy zwiększają ryzyko zaburzeń chromosomowych i genetycznych, spontaniczne poronienia, regres ciąży.

Drugie badanie

Drugie badanie przesiewowe w czasie ciąży przeprowadza się od 15 do 20 tygodni. Zgodnie z jego wynikami, ryzyko zidentyfikowane w pierwszym trymestrze ciąży zostało potwierdzone lub odrzucone. A jeśli nie można wyleczyć nieprawidłowości chromosomów, wady cewy nerwowej można wyeliminować lub zminimalizować. Prawdopodobieństwo ich wykrycia wynosi 90% (pod warunkiem, że istnieją). Więcej o drugim badaniu podczas ciąży →

Diagnoza obejmuje:

  • Ultradźwięki. Wykonuje się go tylko na brzuchu. Anatomia płodu, ocena jest oceniana. Lekarz mierzy długość kości rąk i nóg, objętość brzucha, klatki piersiowej i głowy, wnioskuje, że prawdopodobieństwo dysplazji szkieletowej. Aby wykluczyć inne patologie, zbadaj strukturę komór mózgu, móżdżku, kości czaszki, kręgosłupa, klatki piersiowej, a także narządów układu sercowo-naczyniowego i przewodu żołądkowo-jelitowego.
  • Biochemiczne badanie krwi - "test potrójny". Określa się ilość wolnego estriolu, hCG i AFP. Istnieją standardy dotyczące stężenia tych substancji. Prawdopodobieństwo patologii rdzenia nerwowego i niektórych nieprawidłowości chromosomowych oblicza się na podstawie porównania danych ze wszystkich trzech wskaźników. Na przykład, zespół Downa charakteryzuje się wzrostem hCG, spadkiem AFP i wolnym estriolem.

Trzecie badanie

Trzecie badanie przesiewowe w czasie ciąży wykonuje się od 30 do 34 tygodni. Ocenia się ryzyko porodu przedwczesnego i powikłań, podejmuje decyzję o potrzebie cesarskiego cięcia. Ponadto czasami wykrywa się malformacje wewnątrzmaciczne, które występują w późnych okresach. Przeczytaj więcej o badaniach przesiewowych w trzecim trymestrze →

Procedury diagnostyczne obejmują:

  • Ultradźwięki. Przeprowadzanie tego samego badania anatomii płodu, jak w drugim trymestrze. Zbadano również wodę owodniową, łożysko, pępowinę, szyjkę macicy, przydatki. Określa się obecność wad płodu i powikłań położniczych.
  • Doppler. Ocenia się przepływ krwi w pępowinie i naczyniach krwionośnych dziecka, w łożysku i macicy. Wady serca u płodu, splątanie z pępowiną, dojrzałość i funkcjonowanie łożyska,
  • CTG. Badamy częstość akcji serca i aktywność motoryczną płodu, ton macicy. Wykryto głód tlenu płodu, zaburzenia pracy serca.

Ryzyka

Standardowe badania przesiewowe w czasie ciąży, składające się z badań ultrasonograficznych i biochemicznych, nie stanowią zagrożenia dla kobiety i jej nienarodzonego dziecka. Ryzyka związane z procedurami diagnostycznymi są wykluczone.

Nieco inaczej jest w przypadku inwazyjnych metod badawczych. Ponieważ stanowią one ingerencję w ciało, wzrasta prawdopodobieństwo aborcji. Według różnych szacunków, podczas takich procedur wynosi od 0,4% z biopsją kosmówkową, do 1% z amniopunkcja. Dlatego te ankiety są przeprowadzane nie wszystkie, ale tylko wtedy, gdy istnieją dowody.

Typowe mity

Obawy i negatywne nastawienie do okołoporodowych badań przesiewowych opierają się na kilku mitach:

  1. Ultradźwięki ranią dziecko. W rzeczywistości: nowoczesny sprzęt nie ma wpływu na kobietę lub płód w ogóle. Przeczytaj więcej o tym, czy ultradźwięki są szkodliwe podczas ciąży →
  2. Analiza biochemiczna krwi matczynej nie jest wiarygodna, wiele czynników wpływa na wydajność. W rzeczywistości: procedura określa poziomy we krwi białek łożyskowych. Ich liczba praktycznie nie zmienia się pod wpływem czynników zewnętrznych. Ponadto interpretacja wyników uwzględnia obecność chorób przewlekłych i złych nawyków u kobiet.
  3. Jeśli kobieta i najbliższa rodzina z dobrą dziedzicznością, badania przesiewowe nie są potrzebne. W rzeczywistości: niektóre choroby przekazywane są przez kilka pokoleń. Ponadto, kilka dekad temu, diagnoza nie pozwalała wykryć nieprawidłowości u płodu, więc przyczyny poronień były nieznane.
  4. Czego - nie należy unikać i niepotrzebnych doświadczeń do czegokolwiek. W rzeczywistości: niektóre patologie mogą poprawić lub zminimalizować ryzyko ich rozwoju. Dane diagnostyczne ujawniają procent prawdopodobieństwa odchylenia, ale nie gwarantują jego dostępności.

Dekodowanie wyników

Dekodowanie wyników badań przesiewowych wykonuje lekarz. Przy interpretacji nagrany okres ciąży, wiek kobiety, obecność położniczych i ginekologicznych schorzeń, chorób przewlekłych, złych nawyków, chorób dziedzicznych w najbliższej rodziny, w tym dzieci urodzonych wcześniej. W trudnych przypadkach spotyka się Komisja Genetyki Medycznej.

Po przetworzeniu wyników przyszłych rodziców zapraszamy do konsultacji. Zostali oni szczegółowo poinformowani o wszystkich możliwych zagrożeniach i dalszej taktyce ciąży. Wszystkie decyzje są podejmowane wspólnie. Interwencje medyczne są przeprowadzane po tym, jak kobieta w ciąży podpisuje świadomą dobrowolną zgodę.

Co wpływa na wynik?

W niektórych przypadkach wynik okołoporodowego badania przesiewowego może być fałszywie ujemny lub fałszywie dodatni.

Na dokładność danych wpływa:

  • nadwaga w ciąży na etapie otyłości;
  • ciąża w wyniku zapłodnienia in vitro;
  • niosąc bliźnięta lub trojaczki;
  • stan znacznego stresu u kobiety w ciąży;
  • przeprowadzanie amniopunkcji na tydzień przed pobraniem krwi;
  • cukrzyca u kobiety w ciąży.

Badanie przesiewowe w czasie ciąży jest zbiorem badań, które ujawniają prawdopodobieństwo wad rozwojowych i genetycznych, nieprawidłowości chromosomalnych u płodu. Standardowy zestaw procedur diagnostycznych składa się z biochemicznych badań krwi i ultrasonografii, w tym badania dopplerowskiego i kardiotokograficznego (CTG). Jeśli kobieta jest zagrożona (prawdopodobieństwo wystąpienia nieprawidłowości chromosomów jest wysokie), dodatkowo wykonuje się metody inwazyjne: biopsja kosmówki, amniopunkcja.

Autor: Olga Khanova, lekarz,
specjalnie dla Mama66.ru

Kiedy, dlaczego i jak wykonać 1 badanie przesiewowe w czasie ciąży

Badanie to przeprowadza się na początku ciąży w celu zidentyfikowania możliwych patologii genetycznych u płodu. Pierwszy przegląd obejmuje badanie krwi i badanie ultrasonograficzne. Tylko w kompleksie dają dokładny wynik. Jak przygotować się do procedury, komu ją pokazano i czy można jej odmówić?

Co to jest badanie przesiewowe w czasie ciąży

Jest to niezwykle ważne badanie przeprowadzane przy noszeniu dziecka. Pozwala ocenić status i rozwój nienarodzonego dziecka. Podczas przepisywania badań lekarz bierze pod uwagę cechy ciała matki (waga, wzrost, złe nawyki, choroby przewlekłe), które mogą wpływać na wyniki testu.

Lekarz USG bada rozwój sylwetki płodu i określa, czy są jakieś patologie. W przypadku wykrycia naruszeń można rozpocząć leczenie na czas.

Jeśli badanie przesiewowe jest zalecane dla kobiety w ciąży, po odrzuceniu procedury na piśmie, kobieta ponosi pełną odpowiedzialność za stan zdrowia dziecka.

Jak długo trwa pierwsza kontrola?

Pacjenci są zainteresowani, kiedy dokonają pierwszego badania, i jeśli istnieją ramy czasowe na opóźnienie lub przyspieszenie testów. Daty ustalane przez ginekologa prowadzącego ciążę. Często jest przepisywany od 10 do 13 tygodni po poczęciu. Pomimo krótkich okresów ciąży, testy dokładnie pokazują obecność zaburzeń chromosomowych u płodu.

Pamiętaj, aby sprawdzać na 13 tygodni narażonych kobiet:

  • osiągnęły wiek 35 lat;
  • w wieku poniżej 18 lat;
  • posiadanie chorób genetycznych w rodzinie;
  • przeżyli spontaniczną aborcję;
  • która urodziła dzieci z zaburzeniami genetycznymi;
  • zakażone chorobą zakaźną po zapłodnieniu;
  • poczęła dziecko od krewnego.

Badanie przesiewowe jest zalecane kobietom, które chorowały na choroby wirusowe w pierwszym trymestrze ciąży. Często, nie wiedząc, co jest w pozycji, kobieta w ciąży jest leczona konwencjonalnymi lekami, które negatywnie wpływają na rozwój zarodka.

Co powinien pokazać

Dzięki pierwszej selekcji przyszły mama i lekarz będą dokładnie wiedzieć, jak rozwija się dziecko i czy jest ono zdrowe.

Analiza biochemiczna pierwszego badania podczas ciąży ma pewne wskaźniki:

  1. Norma hCG - ujawnia zespół Edwardsa, gdy liczby są poniżej ustalone. Jeśli są zbyt wysokie, podejrzewa się zespół Downa.
  2. Białko osocza (PAPP-A), którego wartość jest niższa niż ustalone normy, wskazuje na skłonność płodu do chorób w przyszłości.

Badanie ultrasonograficzne powinno wykazać:

  • jak zlokalizowany jest płód, aby wyeliminować ryzyko ciąży pozamacicznej;
  • jaka ciąża: wielokrotna lub pojedyncza;
  • czy tętno płodu spełnia normy rozwojowe;
  • długość zarodka, obwód głowy, długość kończyn;
  • obecność zewnętrznych defektów i naruszeń narządów wewnętrznych;
  • grubość przestrzeni kołnierza. Przy zdrowym rozwoju odpowiada 2 cm, jeśli obserwuje się zagęszczenie, prawdopodobnie występuje patologia;
  • stan łożyska, aby wyeliminować ryzyko dysfunkcji.

Badanie ultrasonograficzne płodu. W zależności od lokalizacji i zachowania wewnątrzmacicznego:

- przez skórę;

Kompleksowe badanie, którego wyniki zostały wykazane podczas pierwszego badania, umożliwia wykrycie różnych patologii genetycznych. Jeśli potwierdzona zostanie poważna choroba zagrażająca jakości życia i zdrowia nienarodzonego dziecka, rodzice zostaną poproszeni o przerwanie ciąży w sztuczny sposób.

Aby dokładnie potwierdzić diagnozę, kobieta jest poddawana biopsji i nakłuwana w błonie owodniowej w celu uzyskania płynu owodniowego i zbadania go w laboratorium. Tylko wtedy możemy śmiało powiedzieć, że patologia istnieje, i można podjąć ostateczną decyzję o przyszłym przebiegu ciąży i losie dziecka.

Przygotowanie i prowadzenie badań przesiewowych

Ginekolog prowadzący ciążę mówi kobiecie szczegółowo, jakie powinno być przygotowanie do zabiegu. Jest również świadomy standardowych wskaźników egzaminacyjnych. Wszystkie punkty zainteresowania powinny być omówione bez informacji rezerwowych. Jest kilka wymaganych niuansów w pierwszych tygodniach badań przesiewowych.

  1. Testy hormonalne są wykonywane tego samego dnia. Lepiej jest zrobić pierwszy test w jednym laboratorium. Przyszła mama nie powinna się martwić i zrozumieć, że niezwykle ważne jest, aby oddawała krew z żyły. Nieprzyjemne odczucia po przejściu analizy szybko minie, co najważniejsze, aby uzyskać wynik.
  2. Krew jest przekazywana na pusty żołądek. Możesz pić trochę przegotowanej wody z silnym pragnieniem.
  3. Ważenie Przed badaniem wskazane jest zważenie, ponieważ procedura jest ważnym wskaźnikiem masy i wysokości.

Wyniki testu otrzymuje sam lekarz lub kobieta w ciąży.

Wyniki i standardy badań

Zazwyczaj laboratoria wydają formularze, które pokazują standardowe wskaźniki normy i wyniki kobiet w ciąży uzyskane w laboratorium. Przyszła mama może z łatwością je zrozumieć.

Normy treści PAPP-A na pierwszym etapie

Normy hCG na pierwszym badaniu

Wskaźniki te są normalne i nie wskazują na obecność naruszeń.

Ultradźwiękowe wskaźniki diagnostyczne

Wyniki mogą określić symetrię półkul mózgowych płodu i śledzić rozwój narządów wewnętrznych. Ale głównym zadaniem procedury jest identyfikacja patologii chromosomowych i wyeliminowanie ryzyka ich rozwoju w późniejszym terminie.

Tak więc screening pozwala na szybkie wykrycie:

  • nieprawidłowości chromosomalne (triploidia, charakteryzująca się dodatkowym zestawem chromosomów);
  • defekty w rozwoju układu nerwowego;
  • przepuklina pępkowa;
  • możliwa obecność zespołu Downa;
  • predyspozycje do zespołu Patau, objawiające się uzyskaniem zarodka trzynastego chromosomu zamiast dwóch. Większość dzieci urodzonych z tą rzadką chorobą ma wiele nieprawidłowości fizycznych i umiera w ciągu pierwszych lat;
  • zespół de Lange charakteryzowany przez mutacje genów. Takie dzieci są daleko w tyle w rozwoju umysłowym i mają znaczące wady fizyczne;
  • Zespół Edwardsa charakteryzuje się obecnością dodatkowego 18. chromosomu. Takie dzieci są daleko w tyle pod względem fizycznym i psychicznym i częściej rodzą się przedwcześnie;
  • Zespół Lemli-Opitza, charakteryzujący się znacznym upośledzeniem umysłowym i fizycznym.

Po wykryciu przepukliny sznurowej podejrzewa się naruszenie narządów wewnętrznych, dużą częstość skurczów serca, zespół Patau. W przypadku braku kości nosowej lub jej zbyt małego rozmiaru, dostępna jest jedna tętnica pępowinowa i niskie tętno, zespół Edwardsa.

Gdy czas ciąży jest dobrze ustalony, ale USG nie determinuje kości nosowej, a kontury twarzy nie są wyrażane, oznacza to zespół Downa. Dekodowanie pierwszego pokazu jest wykonywane tylko przez doświadczonego specjalistę, ponieważ błędne wyniki mogą prowadzić do silnych uczuć dla przyszłych rodziców.

Kiedy zacząć niepokoić oczekującą matkę

Jak wiadomo, czynnik ludzki występuje wszędzie, a nawet w poważnych laboratoriach mogą wystąpić błędy. Nieprawidłowe wyniki, które wykazały biochemię, mylone z defektami genetycznymi. Tak się dzieje:

  • u matek chorych na cukrzycę;
  • dla tych, którzy mają bliźnięta;
  • w przypadku wczesnego lub późnego pierwszego przeglądu;
  • z ciążą pozamaciczną.

Czynnikom takim towarzyszy fałsz wyników:

  • otyłość matki w przyszłości;
  • Koncepcja IVF, podczas gdy wydajność białka A będzie niska;
  • doświadczenia i stresujące sytuacje, które powstały w przededniu testów;
  • leczenie lekami, których aktywnym składnikiem jest progesteron.

Jeśli PAPP-A w wysokim tempie sprawia, że ​​jest on nieufny tylko wtedy, gdy wyniki ultradźwięków są niekorzystne, to niska zawartość białka wskazuje na takie zaburzenia, jak:

  • śmierć płodu;
  • patologia pierwotnej postaci układu nerwowego płodu;
  • wysokie prawdopodobieństwo spontanicznej aborcji;
  • ryzyko przedwczesnego początku porodu;
  • rhesus konflikt mama i dziecko.

Badanie krwi jest prawdziwe na poziomie 68%, i tylko w połączeniu z USG, możesz być pewny w diagnozie. Jeśli normy pierwszego badania nie odpowiadają ustalonym warunkom, możliwe będzie rozwianie obaw o kolejne testy. Musi być przeprowadzony w drugim trymestrze ciąży. Gdy wyniki pierwszego badania są wątpliwe, można je zbadać w innym niezależnym laboratorium. Powtórne pierwsze badanie przesiewowe jest ważne, aby utrzymać do 13 tygodnia ciąży.

Rodzice będą potrzebować konsultacji genetycznej, która zaleci dodatkowe badania. Gdy ponowne badanie wykaże, że dziecko ma predyspozycje do zespołu Downa, wskazuje na to grubość przestrzeni między kołnierzem a analiza hCG i PAPP-A. Jeśli PAPP-A jest wyższy niż powinien, a wszystkie pozostałe wskaźniki odpowiadają standardowym, nie powinieneś się martwić. W medycynie zdarzają się przypadki, w których, pomimo złego rokowania pierwszego i drugiego badania, urodziły się zdrowe dzieci.

Co to jest badanie przesiewowe w czasie ciąży i jak to się dzieje?

Jednym z najbardziej ekscytujących momentów dla kobiety w okresie rozrodczym jest badanie wrodzonych wad płodu. Są one przeprowadzane dla wszystkich kobiet w ciąży, ale nie każda przyszła matka jest opowiedziana i wyjaśniona szczegółowo, jakie to jest badanie i na czym się opiera.

Pod tym względem selekcje są przerośnięte masą przesądów, niektóre kobiety nawet odmawiają poddania się procedurom, aby "nie marnować swoich nerwów". Opiszemy, czym jest ta diagnostyka w tym artykule.

Co to jest

Przesiewanie to przesiewanie, przesiewanie, sortowanie. Takie jest znaczenie tego angielskiego słowa, które w pełni odzwierciedla istotę diagnostyki. Badanie prenatalne to zestaw badań, które pozwalają obliczyć ryzyko patologii genetycznej.

Ważne jest, aby zrozumieć, że nikt nie może powiedzieć na podstawie badania przesiewowego, że kobieta nosi chore dziecko, wyniki tego badania nie są zgłaszane.

Pokazują jedynie, jak wielkie jest ryzyko urodzenia danej kobiety w jej wieku, anamnezy, obecności złych nawyków itp. Dziecka z nieprawidłowościami genetycznymi.

Przesiewowe badania prenatalne podczas ciąży zostały wprowadzone na poziomie krajowym i stały się obowiązkowe ponad dwie dekady temu. W tym czasie udało się znacząco zmniejszyć liczbę dzieci urodzonych z ciężkimi zaburzeniami rozwojowymi, a diagnoza prenatalna odegrała w tym istotną rolę.

Warunki, w jakich przeprowadzane są te badania, dają kobietom możliwość przerwania ciąży, jeśli niekorzystne rokowanie zostanie potwierdzone, lub urlopu i urodzenia dziecka z patologią, ale zrobić to całkiem świadomie.

Obawy przed przesiewaniem lub odmowa przekazania go nie są zbyt rozsądne. W końcu wyniki tego prostego i bezbolesnego badania nie zobowiązują do niczego.

Jeśli znajdują się w normalnym zakresie, to tylko potwierdza, że ​​dziecko ma się dobrze, a matka może być spokojna.

Jeśli kobieta jest zagrożona, zgodnie z wynikami testu, nie oznacza to, że jej dziecko jest chore, ale może to być podstawą do dodatkowych badań, które z kolei mogą wykazać obecność lub brak wad wrodzonych ze 100% prawdopodobieństwem.

Badania przesiewowe są przeprowadzane bezpłatnie, w każdej klinice przedporodowej, w określonych okresach ciąży. Ostatnio, gdy ciąża po 30 lub 35 latach nie jest wcale uważana za zjawisko nadzwyczajne, takie badanie ma szczególne znaczenie, ponieważ z wiekiem i nie jest to tajemnicą, wiek może narodzić dziecko z podwyższonymi anomaliami.

Jakie ryzyko jest obliczane?

Oczywiście, aby zapewnić wszystkie możliwe patologie, które dziecko może mieć, żadna technika medyczna nie jest w stanie. Badania prenatalne nie są wyjątkiem. Badania tylko obliczyć prawdopodobieństwo wystąpienia jednej z następujących patologii u dziecka.

Zespół Downa

Jest to wrodzona zmiana w liczbie chromosomów, w której 47 chromosomów występuje w kariotypie zamiast w 46. Dodatkowy chromosom obserwuje się w 21 parach.

Zespół ma wiele cech, którymi dziecko jest obdarzone - spłaszczoną twarz, skrócenie czaszki, płaski kark, krótsze kończyny oraz szeroką i krótką szyję.

W 40% przypadków takie dzieci rodzą się z wrodzonymi wadami serca, w 30% - ze strabismus. Takie dzieci nazywane są "słonecznymi" za to, że nigdy nie są agresywne, są miłe i bardzo czułe.

Patologia nie jest tak rzadka, jak się uważa.

Przed wprowadzeniem badań przesiewowych poznała jednego z 700 noworodków. Po tym, jak badania przesiewowe stały się wszechobecne, a kobiety miały możliwość decydowania, czy pozostawić dziecko z tym zespołem, liczba "słonecznych" dzieci zmniejszyła się - obecnie dla jednego noworodka jest ponad 1200 zdrowych dzieci.

Genetyka wykazała bezpośredni związek między wiekiem matki a prawdopodobieństwem zespołu Downa u dziecka:

  • dziewczyna w wieku 23 lat może uzyskać takie dziecko z prawdopodobieństwem 1: 1563;
  • kobieta w wieku 28-29 lat ma 1: 1000 szans na posiadanie "słonecznego" dziecka;
  • jeśli matka ma więcej niż 35 lat, ale jeszcze nie ma 39 lat, to ryzyko jest już 1: 214;
  • kobieta w ciąży w wieku 45 lat, takie ryzyko, niestety, wynosi 1: 19. Oznacza to, że na 19 kobiet w tym wieku rodzi się dziecko z zespołem Downa.

Zespół Edwardsa

Ciężkie wrodzone wady związane z chromosomem trisomii 18 są mniej powszechne niż zespół Downa. Średnio jedna na 3000 dzieci teoretycznie mogła urodzić się z taką anomalią.

W przypadku późnych dźwigni (po 45 latach) ryzyko to wynosi około 0,6-0,7%. Najczęściej patologia występuje u płodów żeńskich. Ryzyko posiadania takiego dziecka jest wyższe u kobiet chorych na cukrzycę.

Takie dzieci rodzą się w czasie, ale przy niskiej wadze (około 2 kg). Zwykle u niemowląt z tym zespołem zmienia się czaszka i struktura twarzy. Mają bardzo małą dolną szczękę, małe usta, wąskie małe oczka, zdeformowane uszy - może nie być płatka ucha i tragusa.

Kanał słuchowy również nie zawsze istnieje, ale nawet jeśli jest obecny, jest znacznie zawężony. Niemal wszystkie dzieci mają anomalię struktury stopy typu "kołyszący się", ponad 60% ma wrodzone wady serca. Wszystkie dzieci mają anomalię móżdżku, poważne upośledzenie umysłowe, skłonność do drgawek.

Takie dzieci nie żyją długo - ponad połowa nie żyje do 3 miesięcy. Tylko 5-6% dzieci może żyć do roku, rzadkie jednostki, które przeżyją nawet po roku, cierpią na ciężką, nieuregulowaną oligofrenię.

Bezmózgowie

Są to wady cewy nerwowej, które mogą wystąpić pod wpływem niekorzystnych czynników we wczesnych stadiach ciąży (od 3 do 4 tygodni). W rezultacie płód może być niedorozwinięty lub ogólnie może nie być półkul mózgowych, nie może być żadnych łuków czaszki.

Śmiertelność z takiej wady wynosi 100%, połowa dzieci umiera w macicy, druga połowa może się urodzić, ale tylko sześciu z kilkunastu z nich żyje co najmniej przez kilka godzin. I tylko nielicznym uda się żyć przez około tydzień.

Ta patologia występuje częściej w ciążach mnogich, gdy jedno z bliźniąt rozwija się kosztem drugiego. Najczęstsze anomalie to ujawnione dziewczynki.

Wada występuje średnio w jednym przypadku na 10 tysięcy urodzeń.

Zespół Cornelia de Lange

Ta dolegliwość jest uważana za dziedziczną, występuje w jednym przypadku na 10 tysięcy urodzeń. Przejawia się w ciężkim upośledzeniu umysłowym i licznych wadach rozwojowych.

Te dzieci mają skróconą czaszkę, zniekształcone rysy twarzy, małżowiny uszne, wzrok, problemy ze słuchem, krótkie kończyny i często brak palców.

Dzieci w większości przypadków mają również wady narządów wewnętrznych - serce, nerki i narządy płciowe. W 80% przypadków dzieci są imbecylami, nie są nawet zdolne do prostego działania umysłowego, często kaleczą się, ponieważ w ogóle nie kontrolują aktywności fizycznej.

Zespół Smitha-Lemli-Opitza

Choroba ta jest związana z wrodzonym brakiem enzymu reduktazy 7-dehydrocholesterolu, który zapewnia tworzenie cholesterolu, który jest niezbędny dla wszystkich żywych komórek w ciele.

Jeśli forma jest łagodna, objawy mogą być ograniczone do niewielkich upośledzeń umysłowych i fizycznych, przy czym możliwa jest ciężka forma, złożone wady i głębokie upośledzenie umysłowe.

Najczęściej te dzieci rodzą się z małogłowiem, autyzmem, wadami serca, płucami, nerkami, narządami trawiennymi, słyszeniem, widzeniem, ciężkim niedoborem odporności, skrzywieniem kości.

Co trzydziesty dorosły na planecie jest nosicielem tej choroby, ale "wadliwy" gen DHCR7 nie zawsze jest przenoszony na potomstwo, tylko jeden na 20 tysięcy dzieci może urodzić się z tym zespołem.

Jednak przerażająca liczba nosicieli zmusiła lekarzy do włączenia tego zespołu do definicji markerów w badaniach prenatalnych.

Zespół Patau

Jest to genetyczna patologia związana z dodatkowym 13-ym chromosomem. Występuje średnio raz na 10 tysięcy dostaw. Prawdopodobieństwo wystąpienia dziecka z taką patologią jest większe u matek "związanych z wiekiem". W połowie wszystkich przypadków taka ciąża towarzyszy wielowodzie.

Dzieci rodzą się lekko (od 2 do 2,5 kg), mają mniejszy rozmiar mózgu, wiele patologii centralnego układu nerwowego, nieprawidłowy rozwój oczu, uszu, twarzy, rozszczepu, cyklopii (jedno oko na środku czoła).

Prawie wszystkie dzieci mają wady serca, kilka dodatkowych śledzion, przepuklinę wrodzoną z utratą większości narządów wewnętrznych w ścianie brzucha.

Dziewięć na dziesięć dzieci z zespołem Patau umiera, zanim osiągną wiek jeden. Około 2% ocalałych może żyć do 5-7 lat. Cierpią z powodu głębokiego idiotyzmu, nie są świadomi tego, co się dzieje, nie są zdolni do elementarnych działań umysłowych.

Trójpodstawa niematerialna

Wzrost liczby par chromosomów na dowolnym poziomie może być związany z "błędem" w momencie poczęcia, jeśli na przykład jeden, ale dwa plemniki przeniknęły do ​​komórki jajowej, a każdy z nich przyniósł 23 pary chromosomów.

W połączeniu z genetyką matczyną u dziecka nie zakłada się 46 chromosomów, ale 69 lub inną liczbę. Takie dzieci zazwyczaj umierają w macicy. Noworodki umierają w ciągu kilku godzin lub dni, ponieważ wiele wad, zewnętrznych i wewnętrznych, jest nie do pogodzenia z życiem.

Nie jest to choroba dziedziczna, występuje przypadkowo. A wraz z kolejną ciążą ci sami rodzice mają minimalną szansę na powtórzenie negatywnych doświadczeń. Badanie prenatalne pozwala także przewidzieć możliwe ryzyko takiej patologii.

Wszystkie powyższe patologie, jeżeli ich ryzyko jest wysokie w zależności od wyników badań przesiewowych i jeśli są one potwierdzone w wyniku dodatkowego badania, które zostało wyznaczone, ponieważ kobieta jest w grupie ryzyka, są podstawą do przerwania ciąży z jakiegokolwiek powodu medycznego.

Nikt nie będzie zmuszony do aborcji lub sztucznego porodu, decyzja w sprawie rozwiązania ciąży pozostanie w ciąży.

Metody diagnostyczne

Metody prenatalnego skriningu są proste. Obejmują one:

  • ultradźwięki, które na podstawie niektórych charakterystycznych markerów pozwalają ocenić ewentualną obecność patologii;
  • biochemiczna analiza krwi z żyły, w której wykrywane są stężenia niektórych substancji i hormonów, których pewne wartości są charakterystyczne dla jednej lub innych wrodzonych anomalii.

W czasie ciąży przeprowadza się trzy seanse:

  • pierwszy jest zawsze mianowany na okres 11-13 tygodni;
  • drugi odbywa się między 16 a 18 tygodniem;
  • trzecia może trwać od 32 do 34 tygodni, ale w niektórych konsultacjach terminy te są bardziej lojalne - od 30 do 36 tygodni.

Dla kogo wymagane jest badanie?

Dla wszystkich zarejestrowanych kobiet w ciąży badania przesiewowe są planowane i pożądane. Ale nikt nie może zobowiązać kobiety do oddania krwi z żyły i wykonać USG w ramach prenatalnej diagnozy - jest to dobrowolne.

Dlatego każda kobieta powinna pomyśleć przede wszystkim o konsekwencjach jej odmowy tak prostej i bezpiecznej procedury.

Przede wszystkim zaleca się badania przesiewowe dla następujących kategorii kobiet w ciąży:

  • matki oczekujące, które chciały urodzić dziecko po 35 roku życia (to, co dziecko ma z rzędu, nie ma znaczenia);
  • kobiety w ciąży, które już miały dzieci z wadami wrodzonymi, w tym z zaburzeniami chromosomowymi, miały przypadki śmierci płodowej wewnątrzmacicznej z powodu nieprawidłowości genetycznych u dziecka;
  • kobiety w ciąży, które wcześniej miały dwa lub więcej poronienia z rzędu;
  • kobiety, które przyjmowały leki, które nie mogą być spożywane w czasie ciąży, we wczesnych stadiach rozwoju płodowego (do 13 tygodni). Należą do nich hormony, antybiotyki, niektóre środki psychostymulujące i inne leki;
  • kobiety, które poczęły dziecko w wyniku kazirodztwa (związki z bliskim krewnym - ojciec, brat, syn itd.);
  • przyszłe matki, które były narażone na promieniowanie krótko przed poczęciem, a także te, których partnerzy seksualni byli narażeni na takie narażenie;
  • kobiety w ciąży, które mają krewnych z zaburzeniami genetycznymi w rodzinie, a także jeśli krewni są obecni ze strony przyszłego ojca dziecka;
  • przyszłe matki, które niosą dziecko, którego ojcostwo nie jest ustanowione, na przykład, poczęte przez IVF przy użyciu nasienia dawcy.

Opis badania - jak wygląda badanie

Nie można nazwać dokładnym badaniem prenatalnego badania, ponieważ ujawnia jedynie prawdopodobieństwo patologii, ale nie jej obecność. A ponieważ kobieta powinna wiedzieć, że znaczniki, na których będą polegać laboranci, i program komputerowy, który oblicza prawdopodobieństwo, można znaleźć w jej krwi nie tylko z powodu patologii u dziecka.

W związku z tym stężenie niektórych hormonów zwiększa się lub zmniejsza w wyniku najprostszego przeziębienia, ARVI, zatrucia pokarmowego, które ciężarna kobieta cierpiała w przeddzień badania.

Brak snu, palenie tytoniu, silny stres mogą wpływać na wydajność. Jeśli takie fakty mają miejsce, kobieta musi ostrzec o tym lekarza w trakcie konsultacji przed otrzymaniem skierowania na badanie przesiewowe.

Każdy z pokazów jest pożądany, aby przejść jeden dzień, czyli krew z żyły do ​​badań biochemicznych, a wizyta w pokoju USG powinna odbywać się z minimalną różnicą czasu.

Wyniki będą dokładniejsze, jeśli kobieta przejdzie do USG natychmiast po oddaniu krwi do analizy. Wyniki uzupełniają się, dane dotyczące USG i badań krwi nie są rozpatrywane osobno.

Pierwszy screening i dekodowanie jego wyników

Ten screening jest również nazywany screeningiem 1-trymestrowym. Optymalny czas na to wynosi 11-13 tygodni.

W wielu konsultacjach kobiet warunki mogą się nieco różnić. W związku z tym dopuszcza się badanie na 10 pełnych tygodni, w tygodniu 11, a także na 13 pełnych tygodniach przed okresem położniczym 13 tygodni i 6 dni.

Badanie rozpoczyna się od faktu, że kobieta jest ważona, jej wzrost jest mierzony, a wszystkie ważne diagnostycznie informacje potrzebne do obliczenia ryzyka zostaną wprowadzone w specjalnej formie. Im więcej takich informacji jest wskazanych, tym wyższa dokładność badania.

W rezultacie powstaje program komputerowy, pozbawiony uczuć i emocji, bezstronny, a zatem czynnik ludzki jest ważny tylko na etapie przygotowawczym - gromadzenia i przetwarzania informacji.

Ważne dla diagnozy są: wiek rodziców, zwłaszcza matek, ich waga, obecność chorób przewlekłych (cukrzyca, patologie serca, nerki), choroby dziedziczne, liczba ciąż, poród, poronienia i aborcje, złe nawyki (palenie tytoniu, alkohol lub narkotyki), obecność przyszłych matek i ojców krewnych z chorobami dziedzicznymi, patologiami genetycznymi.

Pierwszy przegląd jest uważany za najważniejszy z trzech. Daje najbardziej kompletny obraz zdrowia i rozwoju dziecka.

W pokoju diagnostyki ultrasonograficznej kobieta czeka na najczęstsze badanie ultrasonograficzne, które prawdopodobnie już potwierdziło fakt ciąży.

W badaniu ultrasonograficznym w badaniu przesiewowym:

  • Budowa okruchów - czy wszystkie kończyny w magazynie, czy są zlokalizowane. W razie potrzeby diagnosta może nawet policzyć palce na rękach dziecka.
  • Obecność narządów wewnętrznych - serce, nerki.
  • OG - obwód głowy płodu. Jest to diagnostycznie ważny wskaźnik, który pozwala ocenić prawidłowe tworzenie się płatów mózgowych.
  • KTP - odległość od kości ogonowej do korony. Pozwala ocenić szybkość wzrostu dziecka, a także wyjaśnić czas trwania ciąży z dokładnością jednego dnia.
  • LZR - płodowy rozmiar płodu.
  • Tętno - częstość akcji serca dziecka, diagnosta zauważa również, czy rytm serca jest rytmiczny.
  • Rozmiar i położenie łożyska, miejsce zamocowania.
  • Liczba i stan naczyń pępowinowych (niektóre patologie genetyczne mogą objawiać się zmniejszeniem liczby naczyń).
  • TVP jest głównym wskaźnikiem, który pozwala ocenić prawdopodobieństwo najczęstszej patologii - zespół Downa, a także niektóre inne nieprawidłowości rozwojowe (zespół Edwardsa, zespół Turnera, patologia struktury kości, serca.

Grubość przestrzeni kołnierza to odległość od skóry do mięśni i więzadeł w tylnej części szyi płodu.

Zmierzone przez TBP w milimetrach, a pogrubienie fałdu skórnego charakterystycznego dla dzieci z nieprawidłowościami chromosomowymi i wadami rozwojowymi jest niepożądane.

Stawki TVP w pierwszym trymestrze badania przesiewowego:

Wiek ciążowy

Grubość przestrzeni kołnierza

10 tygodni - 10 tygodni + 6 dni

11 tygodni - 11 tygodni + 6 dni

12 tygodni - 12 tygodni + 6 dni

13 tygodni - 13 tygodni + 6 dni

Tak więc, jeśli dziecko w tygodniu 12 TVP przekroczy normalne wartości, a nie kilka dziesiątych milimetra, ale znacznie więcej, to badanie ultrasonograficzne zostanie ponownie wyznaczone na tydzień lub dwa.

Nieznaczny nadmiar normy nie zawsze mówi o patologii dziecka. Tak więc, według statystyk, diagnoza "zespołu Downa" w 12% przypadków została potwierdzona za pomocą TBP w 13 tygodniu 13,3-3,5 mm, a dla kobiet, które miały płodową TVP 2,8 mm zamiast normalnej 2,5 mm, rozczarowująca diagnoza została potwierdzona tylko w 3% przypadków.

Nadmiar tempa o 8 mm od górnej granicy i więcej - pośrednie wskazanie na prawdopodobieństwo zespołu Turnera, wzrost o 2,5 - 3 mm może świadczyć o prawdopodobieństwie wystąpienia takich patologii, jak zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Patau. Po 14 tygodniach TVP nie jest mierzona, nie ma wartości diagnostycznej. Aby ukończyć zdjęcie, należy zebrać dane laboratoryjne.

Oprócz TVP, diagnosta będzie koniecznie uważany za informacyjny wskaźnik CTE (rozmiar ciemieniowy kłyksu).

Normy KTR na pierwszym pokazie:

Wiek ciążowy

Rozmiar kopcziczno-ciemieniowy (KTR)

Bardzo ważnym wyznacznikiem badania ultrasonograficznego pierwszego trymestru jest definicja kości nosowej płodu. Jego brak (spłaszczenie) jest charakterystyczny dla wielu wrodzonych patologii genetycznych.

Największe doświadczenia przyszłych matek są związane z tą właśnie kością, ponieważ nie każda kobieta w ciąży ma możliwość zbadania i zmierzenia jej. Jeśli dziecko jest skierowane do wewnątrz, z powrotem do czujnika ultradźwiękowego, będziesz musiał spróbować zmusić dziecko do przewrócenia, jeśli to nie przyniesie rezultatów, lekarz wykona kreskę lub napisze, że nie można zmierzyć kości nosowych.

Zazwyczaj reguły tego znacznika są raczej arbitralne, ponieważ są ludzie z dużymi nosami i są ludzie z małymi "przyciśniętymi" guzikami. Te wrodzone "nosowe" teoretycznie można już zobaczyć podczas ultrasonografii podczas pierwszego badania przesiewowego. A mały nos może być dziedziczną cechą, a nie oznaką wad rozwojowych.

Dlatego dobrze jest, jeśli na pierwszym badaniu już znajduje się dziobek, jest to widoczne dla lekarza.

Jeśli nie, to nie powinieneś się denerwować, możesz powtórzyć ultrasonografię za kilka tygodni lub odwiedzić innego specjalistę, ponieważ różni ludzie mogą zobaczyć coś innego, inaczej, nie wspominając, że ultradźwięki w różnych klinikach są wykonywane na różnych urządzeniach poziom

Rozmiar kości nosowych (normalny):

Wiek ciążowy

Długość kości nosowej

Najczęściej nie jest zlokalizowane, nie mierzone

Badanie krwi w pierwszym trymestrze skriningu nazywa się podwójnym testem, ponieważ określa stężenie dwóch niezwykle ważnych substancji:

  • PAPP-A - białko osocza, które określa tylko u kobiet w ciąży;
  • HCG, a dokładniej β-hCG - ludzka gonadotropina kosmówkowa, tak zwany hormon ciążowy.

Szybkość hCG w okresie od 10 do 14 tygodni wynosi od 0,5 do 2,0 mM.

Wzrost stężenia β-hCG we krwi może być pośrednim objawem zespołu Downa u dziecka, a znaczny spadek poziomu tego hormonu może być oznaką zespołu Edwardsa.

Podwyższone poziomy hCG można znaleźć u wielu ciężarnych dzieci z całkowicie zdrowymi dziećmi, u kobiet w ciąży z nadwagą, z cukrzycą w wywiadzie, a także u pacjentów z ciążą podczas ciąży, z towarzyszącym obrzękiem, podwyższonym ciśnieniem krwi.

Zmniejszone stężenie hCG może również wynikać z groźby poronienia, jeśli jest obecne u tej kobiety, a także jeśli rozwój dziecka jest opóźniony, czemu może towarzyszyć niewydolność łożyska.

Normy białka osocza - białko PAPP-A:

  • w 11. tygodniu ciąży - 0,46-3,73 MDU / ml;
  • w 12. tygodniu - 0,79-4,76 miodu / ml;
  • w tygodniu 13 - 1,03-6,01 miód / ml;
  • w 14. tygodniu ciąży - 1,47-8,54 jm / ml.

Ponieważ różne laboratoria używają różnych odczynników, metod pracy, wtedy odczyty w dwóch różnych laboratoriach, jeśli kobieta daje krew w obu w tym samym dniu, mogą się różnić od siebie. Dlatego też zwyczajowo, podobnie jak w przypadku hCG, należy określić stężenie substancji w MoM.

Normą PAPP-A w pierwszym trymestrze jest wskaźnik w zakresie 0,5-2,0 mM.

Obniżenie poziomu PAPP-A jest uważane za marker ryzyka dla zespołu Edwardsa i zespołu Downa, Patau. Również spadek białka może mówić o śmierci dziecka w macicy, o jego niedożywieniu z nieodpowiednim odżywianiem łożyska.

Podniesienie poziomu PAPP-A nie powinno wywoływać zaniepokojenia, jeśli wszystkie inne markery wykryte w wyniku badania przesiewowego (TVP, hCG są w normalnym zakresie).

Jeśli lekarz twierdzi, że przyszła matka ma podwyższony poziom PAPP-A, może to wskazywać na to, że łożysko może być niskie u takiej kobiety, że nie ma jednego, ale dwóch lub trzech dzieci, i że jej dziecko jest bardzo pulchne, jego parametry przekraczają wiek. Czasami wzrost poziomu tego białka w osoczu wskazuje na zwiększoną grubość łożyska.

Kobieta zazwyczaj dowiaduje się o wynikach badań przesiewowych w ciągu kilku dni lub tygodni. Wszystko zależy od tego, jak działa akredytowane laboratorium w regionie, jak długo trwa kolejka.

Aby uprościć zrozumienie tego, co się dzieje, położnik-ginekolodzy starają się nie obciążać przyszłej matki liczbami, płatkami i MoM, po prostu mówią, że wszystko jest w porządku lub że trzeba wykonać dodatkowe badania.

Skończona forma pierwszego badania prenatalnego wygląda jak wykres z objaśnieniami, tuż poniżej - program komputerowy, który podsumowuje wszystkie dane dotyczące kobiety i jej zdrowia, wyników badań ultrasonograficznych oraz stężenia hCG i PAPP-A, stwarza ryzyko.

Na przykład zespół Downa - 1: 1546. Oznacza to, że ryzyko jest niskie, a dziecko najprawdopodobniej wszystko jest w porządku. Jeśli ryzyko jest wskazane jako 1:15 lub 1:30, to prawdopodobieństwo posiadania chorego dziecka jest wysokie, potrzebna jest bardziej szczegółowa diagnostyka, aby ustalić prawdę.

Drugie badanie i dekodowanie jego wyników

Drugi pokaz jest nazywany badaniem przesiewowym na drugi trymestr. Odbywa się od 16 do 20 tygodni. Najbardziej informacyjny okres to 16-18 tygodni.

Badanie obejmuje diagnostykę USG płodu, a także biochemiczne badania krwi - test podwójny, potrójny lub poczwórny. Podczas przeprowadzania badania nie odgrywa ona już większej roli, niezależnie od tego, czy kobieta przejdzie oba badania w tym samym czasie.

Nie tak dawno temu wierzono, że jeśli pierwszy ekran nie wykazuje żadnych nieprawidłowości, to drugie nie było konieczne, z wyjątkiem kobiet zagrożonych.

Obecnie badanie drugiego trymestru jest uważane za równie dobrowolne, jak pierwsze, chociaż jego dane nie stanowią już tak ważnej wartości diagnostycznej jak wskaźniki pierwszego badania w pierwszym trymestrze.

Tak więc, w gabinecie diagnostyki ultradźwiękowej, kobieta w ciąży czeka na zwykłą i już znaną procedurę, która będzie przeprowadzona albo przez dopływ (jeśli kobieta jest pełna i widok przez ścianę brzucha jest trudna), albo przezbrzuszna (przez czujnik brzuszny).

Diagnostyk dokładnie przestudiuje dziecko, oceni jego aktywność motoryczną, obecność i rozwój wszystkich narządów.

Konkretne markery, takie jak grubość przestrzeni kołnierza, z ultradźwiękami w pierwszym trymestrze, w drugim badaniu tam.

Ogólny rozwój dziecka jest oceniany, a uzyskane dane są skorelowane z wariantami średnich standardowych wartości dla tego wieku ciąży.

Normy fetometryczne dla badań ultrasonograficznych w drugim trymestrze:

Termin ciążowy

BPR

(biparient size size)

mm

LZR

(rozmiar potyliczno-czołowy)

mm

DBK

(długość uda)

mm

WPC

(długość kości ramiennej)

mm

DKP

(długość kości przedramienia)

mm

Og

(obwód głowy)

mm

Chłodziwo

(obwód brzucha)

mm

Odchylenia od uśrednionych parametrów mogą dotyczyć nie tylko niektórych patologii, ale także dziedzicznych cech wyglądu. Dlatego doświadczony diagnosta nigdy nie przestraszy kobiety ciężarnej mówiąc, że jej dziecko ma zbyt dużą głowę, jeśli widzi, że głowa jej matki jest również dość duża, a ojciec (który, nawiasem mówiąc, możesz zabrać ze sobą do sali USG) również nie należy do ludzie z małą czaszką.

Dzieci dorastają "skokami", a niewielkie opóźnienie w stosunku do norm nie oznacza, że ​​takie dziecko traci pożywienie, cierpi na hipotrofię lub choroby wrodzone. Odchylenie od wartości standardowych wskazanych w tabeli będzie oceniane indywidualnie przez lekarza. Jeśli to konieczne, dodatkowe procedury diagnostyczne zostaną przekazane kobiecie.

Oprócz parametrów fetometrycznych dziecka, w sali USG podczas badania w połowie ciąży, kobieta będzie informowana o tym, w jaki sposób tot znajduje się w przestrzeni - w górę lub do góry nogami, zbadać narządy wewnętrzne, co jest bardzo ważne, aby zrozumieć, czy są jakieś wady rozwojowe:

  • boczne komory mózgu - zwykle nie przekraczają 10-11,5 mm;
  • płuca, a także kręgosłup, nerki, żołądek, pęcherz są oznaczone jako "normalne" lub "N", jeśli nie ma w nich nic niezwykłego;
  • Serce musi mieć 4 kamery.

Diagnosta zwraca uwagę na lokalizację łożyska. Jeśli w pierwszym trymestrze byłby on położony na niskim poziomie, szanse na drugie podniesienie fotelika byłyby duże. Jest brane pod uwagę, na której ścianie macicy jest ona zamocowana - z przodu lub z tyłu.

Ważne jest, aby lekarz mógł zdecydować o sposobie dostawy.

Czasami lokalizacja łożyska na przedniej ścianie macicy zwiększa prawdopodobieństwo oderwania, w tej sytuacji zaleca się cięcie cesarskie. Dojrzałość samego łożyska w okresie, w którym przeprowadza się drugie badanie, ma zerowy stopień, a struktura miejsca pediatrycznego musi być jednakowa.

Taka koncepcja, jak IAG - wskaźnik płynu owodniowego, wskazuje ilość wody. Wiemy już, że niektórym wadom wrodzonym towarzyszy woda o niskim przepływie, ale sam ten wskaźnik nie może być objawem chorób genetycznych. Raczej potrzebne jest określenie taktyki dalszego zarządzania ciążą.

Zasady dotyczące wskaźnika płynu owodniowego:

Wiek ciążowy

Wskaźnik owodniowy (mm)