Analiza genetyczna przy planowaniu ciąży

Poczęcie

Dzisiaj większość rodzin bardzo poważnie podchodzi do planowania narodzin dziecka. Takie podejście jest bardzo istotne, ponieważ przygotowanie do najważniejszego i odpowiedzialnego statusu w życiu każdej osoby, statusu rodzica, wymaga najwyższej uwagi. Dokładne badanie lekarskie przyszłych rodziców, obejmujące testy genetyczne (testy genetyczne), pomoże w dokładnym zrozumieniu tego trudnego problemu. A jeśli jakieś 10-15 lat temu, byli zobowiązani do przyjęcia tak zwanych "starzejących się kobiet", to dziś specjaliści genetyczni rozsądnie wierzą, że nawet bardzo młode kobiety muszą wykonać tę diagnozę.

Do czego służą testy genetyczne?

Wyniki badań genetycznych pomogą dowiedzieć się:

  • Stopień zagrożenia poronieniem na wczesnym etapie;
  • Prawdopodobieństwo powikłań w czasie ciąży;
  • Stopień ryzyka wystąpienia różnych patologii u płodu;
  • Prawdopodobieństwo noworodka w różnych chorobach dziedzicznych i genetycznych.


We współczesnym świecie pytanie: "Jak pełne będzie przyszłe dziecko?". Dotyczy nie tylko matki, która nosi go od 9 miesięcy. Naukowcy genetyczni również biją na alarm. Niestety, w ostatnich latach, z powodu degradacji środowiska, co 20 dziecko rodzi się z patologiami i chorobami dziedzicznymi.

Kto powinien odwiedzić genetykę?

Dla niektórych kategorii przyszłych rodziców konsultacja genetyka i dostarczanie analiz genetycznych w planowaniu koncepcji powinny być obowiązkowe.

Czynniki, które mogą niekorzystnie wpłynąć na przyszłą ciążę i genetykę wymagające konsultacji:

  • Choroby genetyczne odnotowano u któregoś z rodziców;
  • Małżonkowie są krewnymi, np. Kuzynami;
  • Kobieta miała jedno lub więcej poronień, nieodebranych aborcji, martwe dzieci;
  • Rodzina ma już dzieci z porażeniem mózgowym i innymi poważnymi zaburzeniami rozwojowymi;
  • Wiek kobiety jest młodszy niż 16 lat lub starszy niż 35 lat;
  • Wiek mężczyzny to ponad 40 lat
  • Przynajmniej jeden z rodziców przez długi czas pracował w niebezpiecznych warunkach, miał kontakt z promieniowaniem lub toksycznymi substancjami chemicznymi;
  • Jeden z rodziców zażywał leki niezgodne z ciążą;
  • Niepłodność (para nie może zajść w ciążę dłużej niż rok).

Ważne jest również, aby wiedzieć, że główną przyczyną poronień i powtarzających się poronień jest fakt genetycznej niezgodności małżonków. Dzieje się tak, gdy ludzkie antygeny leukocytów (HLA) mężczyzn i kobiet są bardzo podobne. W rezultacie ciało kobiety odrzuca embrion, biorąc go za obce ciało. Dlatego prawdopodobnie głównym zadaniem badań genetycznych jest wykrycie niespójności w chromosomach przyszłych rodziców, a im więcej z nich, tym większe są szanse na urodzenie zdrowego dziecka.

W jaki sposób konsultacja genetyki i analizy genetycznej w planowaniu poczęcia?

W recepcji genetyk powinien dokładnie przeprowadzić wywiad z parą na temat stylu życia, złych nawyków, przewlekłych i przeszłych chorób, a także stanu zdrowia bliskich i odległych krewnych obojga małżonków. W oparciu o otrzymane informacje genetyk określa kolejność badań dla przyszłych rodziców. Zgodnie z wynikami analiz genetyk określa indywidualne ryzyko zachorowania na choroby dziedziczne i dokonuje prognozy genetycznej dla rozwoju dziecka.

Jeśli małżeństwo należy do jednej z wymienionych powyżej grup ryzyka, to genetyk zaleca badanie cytologiczne, spermogram (w celu wykluczenia lub identyfikacji nieprawidłowości plemników) i typowanie HLA. Zgodnie z wynikami badań określa się 3 poziomy ryzyka:

  • Do 10% (niska) - urodzi się zdrowe dziecko;
  • Od 10 do 20% (średnio) - istnieje możliwość wystąpienia patologii w rozwoju płodu. W czasie ciąży kobieta musi być pod stałą obserwacją;
  • Ponad 20% (wysoki) - prawdopodobieństwo wystąpienia patologii u płodu jest dość wysokie. W takim przypadku lekarz może zalecić powstrzymanie się od ciąży i zastosowanie metody IVF.

Metody badań genetycznych podzielono na 2 grupy: nieinwazyjne i inwazyjne.

Nieinwazyjne metody diagnostyczne

USG (diagnostyka ultrasonograficzna)

Pierwsze badanie przeprowadza się w 12-14 tygodniu ciąży. W tym okresie dość realistyczne jest określenie niektórych wad rozwojowych płodu. Tak więc, nienormalne zgrubienie w okolicy szyi płodu jest prawdopodobną oznaką zespołu Downa. Kobieta z podobnym wynikiem badania USG zostanie wysłana w celu przeprowadzenia dodatkowych badań - próbki komórek łożyska w celu bardziej wiarygodnego określenia zestawu chromosomów płodowych.

Drugie badanie ultrasonograficzne wykonuje się po 21-24 tygodniach. W tej chwili już można wykryć odchylenia w anatomicznym rozwoju płodu (twarz, ramiona, nogi, narządy wewnętrzne).

USG w okresie 32-34 tygodni ocenia stan płodowego układu krążenia, a także determinuje opóźnienie rozwojowe.

Badanie biochemiczne (specjalny test krwi)

Ta analiza określa zmiany w stężeniu pewnych białek wydzielanych przez zarodek do krwi matki: PAPP, hCG, AFP, co pozwala określić obecność wad płodu.

Inwazyjne metody diagnostyczne

Badania inwazyjne przeprowadzane są wyłącznie z powodów medycznych, ponieważ stanowią zagrożenie dla zdrowia kobiety i płodu. Diagnostyka inwazyjna jest zbiorem materiału testowego z macicy (krwi pępowinowej, płynu owodniowego, komórek łożyska). Badania te są przeprowadzane tylko w szpitalu i pod kontrolą USG. Po przetestowaniu kobiety przez co najmniej 3 godziny powinny być pod nadzorem specjalistów.

Metody inwazyjne obejmują:

Biopsja kosmówkowa - zbiór komórek łożyska. Badanie prowadzone jest w 9-12 tygodniu. Wyniki będą gotowe za 3 dni. W zależności od możliwości konkretnego laboratorium.

Amniocenteza - pobranie płynu owodniowego. Odbywa się w okresie 16-24 tygodni. Wynik będzie gotowy za 4-6 tygodni. Termin - w zależności od możliwości konkretnego laboratorium. Jest to najbezpieczniejsza metoda, ponieważ ryzyko poronienia po użyciu wynosi tylko 1%.

Cordocentesis - analiza krwi pępowinowej. Odbywa się to przez okres 22-25 tygodni, wynik jest gotowy w ciągu 5 dni. Ta metoda jest najbardziej pouczająca.

Placentocentesis - zbieranie komórek z łożyska. Odbywa się to przez okres od 12 do 22 tygodni. Ryzyko powikłań po nim jest dość wysokie: 3-4%.

Testy genetyczne jako ocena ryzyka w planowaniu ciąży

Para planująca poczęcie dziecka może znacznie zmniejszyć ryzyko urodzenia dziecka z patologią. Aby to zrobić, musisz przejść pełne badanie lekarskie z wyprzedzeniem, przed ciążą, w celu zidentyfikowania problemów zdrowotnych każdego z oczekujących rodziców. Czasami nie kosztuje to dostarczenia testów i wizyt u specjalistów ze standardowej listy. Analiza genetyczna jest rzadko przepisywana do planowania ciąży, ale jeśli ginekolog uważa, że ​​jest potrzebna, konieczne jest, aby ją pominąć!

Przeczytaj w tym artykule.

Kto jest zagrożony

Dziecko z nieprawidłowością genetyczną może nawet pojawić się u doskonale zdrowych rodziców. Jednakże, jeśli mama lub tata ma predyspozycje do poczęcia takiego dziecka, można je niemal zidentyfikować z absolutnym prawdopodobieństwem za pomocą zestawu badań genetycznych.

Lista znaków, na podstawie których zagrożeni są przyszli rodzice:

  • mama, tata lub którykolwiek z ich bliskich krewnych był wcześniej zdiagnozowany z powodu chorób genetycznych, takich jak schizofrenia, choroba Alzheimera, zespół Downa i inne;
  • dzieci urodzone wcześniej (niekoniecznie powszechne) zostały zidentyfikowane nieprawidłowości genetyczne;
  • podejmowane przez parę prób poczęcia dziecka przez ponad rok pozostają nieudane;
  • w historii matki zdarzają się już przypadki utraty poronienia, poronienia lub narodzin martwego dziecka;
  • wiek przyszłej matki jest mniejszy niż 18 lub więcej niż 35 lat, a ojcowie mają więcej niż 40 lat;
  • sami małżonkowie są ze sobą spokrewnieni przez krewnych;
  • praca jednego lub obojga małżonków wymaga kontaktu ze szkodliwymi substancjami, które mogą wpływać na cechy genetyczne danej osoby;
  • kobieta musi przyjmować leki, które mogą uszkodzić płód lub znacząco wpłynąć na jego rozwój.

Jeśli istnieje nawet podejrzenie, że jeden z tych groźnych czynników występuje w życiu pary planującej poczęcie, konieczne jest zdawanie testów na genetykę.

Jak prowadzone są badania genetyczne

Aby ocenić prawdopodobieństwo poczęcia dziecka z zaburzeniami genetycznymi dla pary, specjalista będzie musiał przeprowadzić szereg działań.

Podejmowanie historii

W recepcji genetyk najpierw zada przyszłym rodzicom kilka pytań, na które odpowiedzi pomogą mu zorientować się w warunkach ich życia i pracy. Dowie się, jakie leki muszą przyjmować, jakie choroby padły w ich życiu. Szczególną uwagę zwraca się na rodowód małżonków, ponieważ zaburzenia genetyczne są często dziedziczne.

Ponadto kobieta może zostać wyznaczona do konsultacji z innymi specjalistami: terapeuta, endokrynolog, neuropatolog. Często trzeba ponownie oddać krew dla biochemii.

Analiza chromosomów

Innym sposobem, to badanie nazywa się kariotypowanie. Oboje małżonkowie będą musieli oddać krew, z której będą następnie izolowane limfocyty. Umieszczone w określonych warunkach limfocyty umożliwiają szczegółowe badanie ludzkich chromosomów.

Po dokładnym przestudiowaniu zestawu chromosomów każdego z rodziców, możliwe jest wyciągnięcie wniosku nie tylko o ich ilości, ale także o jakości. Na przykład, testy chromosomów podczas planowania ciąży umożliwiają oszacowanie z góry prawdopodobieństwa, że ​​przyszłe dziecko będzie miało syndykowane krzyki kotów, Patau, Edwards, Down i inne.

Analiza niekompatybilności genetycznej

Szczególnie ważne jest przekazanie tego badania genetycznego tym parom, które od dawna próbują wyobrazić sobie dziecko, a także kobietom z rozczarowującą diagnozą bezpłodności.

Ta analiza obejmuje badanie HLA (ludzkiego antygenu leukocytu) każdego z małżonków. Faktem jest, że z ich silnym podobieństwem ciąża staje się po prostu niemożliwa. Ciało kobiety po prostu nie wytwarza specjalnych przeciwciał, zaprojektowanych w celu ochrony łożyska i płodu, które w tym przypadku są postrzegane jako coś obcego i odrzucone.

Aby zbadać małżonków, zostanie pobrana krew z żyły, ale stopień podobieństwa ich chromosomów jest już badany. Im bardziej się różnią, tym bardziej prawdopodobne jest, że kobieta będzie mogła począć i przeprowadzić zdrowe dziecko. Całkowita niekompatybilność genetyczna jest rzadko diagnozowana. Wynik będzie dostępny za kilka tygodni.

Diagnoza DNA na obecność niektórych chorób

U kobiety lub mężczyzny dzieci z takimi chorobami, jak fenyloketonuria lub mukowiscydoza mogły urodzić się wcześniej. W tym przypadku lista analiz genetycznych w planowaniu ciąży obejmuje również badania DNA, które ujawniają ryzyko takich zaburzeń u następnego dziecka.

Interpretacja wyników

Dzięki pełnemu badaniu genetyki można z góry przewidzieć, że przyszłe dziecko ma więcej niż 60 rodzajów monogenowych nieprawidłowości genetycznych, a także 4 patologie wieloczynnikowe. Analizy pozwalają nam dowiedzieć się, czy któryś z małżonków jest nosicielem zmutowanych genów, które często stają się przyczyną narodzin chorego dziecka.

Lekarz mierzy stopień ryzyka w procentach. O wysokim prawdopodobieństwie posiadania dziecka z zaburzeniami genetycznymi mówi wskaźnik ponad 20%. Jeśli jest to mniej niż 10%, to najprawdopodobniej nie będzie problemów z genetyką. Średnie ryzyko wynosi od 10 do 20%. Jeśli ryzyko zostanie ocenione jako bardzo wysokie, specjalista może zalecić małżonkom powstrzymanie się od poczęcia dziecka lub zalecić jeden z programów dawców IVF. Przy średnim prawdopodobieństwie, kobieta będzie musiała przejść powtarzające się testy w czasie ciąży.

Niezależnie od wyników badań genetycznych nie są one ostatecznym werdyktem. Jednak analiza na czas często pomaga nie tylko poznać ryzyko związane z chorym dzieckiem, ale także zrobić wszystko, co możliwe, aby je zmniejszyć.

Analiza genetyczna w planowaniu ciąży

Wiele przypuszczeń, obaw i nadmiernych oczekiwań dotyczy genetyki, młodej i bardzo obiecującej nauki. Pod wieloma względami było to wynikiem wysiłków amerykańskiego przemysłu filmowego, popularnego na świecie, którego fantastyczne obrazy stały się od dawna częścią współczesnej kultury masowej: żółwie ninja, spiderman, catwoman - wszystkie te stworzenia zyskały supermoce dzięki genetycznemu eksperymentowi lub udanej genetycznej "awarii". Tysiące młodych ludzi zachwycają się fantazjami, w których dzierżą potężną moc pochodzącą z zaburzenia genetycznego. Odwrotna medialna strona obrazu przedstawia monstrualne potwory, ofiary nieudanych eksperymentów genetycznych. Ich przeznaczenie - aby nosić zagrożenie dla wszystkich żywych istot, być przeciwnikiem superbohatera kolejnego hollywoodzkiego hitu.

W rzeczywistości genetyka nie jest w ogóle wszechmocna, nie jest jeszcze w stanie dać człowiekowi tego, o czym marzy, ale może przynieść teraz korzyści.

Analiza genetyczna w planowaniu ciąży jest okazją dla młodych par do spojrzenia w przyszłość, do przewidywania fizycznego i psychicznego rozwoju ich dziecka.

O genetyki

Termin "genetyka" pochodzi od greckiego słowa "γενητως" - do wygenerowania, zstąpienia od kogoś ". Genetyka bada prawa przekazywania informacji biologicznych (dziedziczności) z pokolenia na pokolenie, a także proces zmiany tej informacji pod wpływem określonego czynnika.

Współczesna genetyka to możliwość wyleczenia wcześniej nieuleczalnych chorób, poprawa zdolności organizmów żywych (eugenika), opanowanie terytoriów nie nadających się do życia, rozwiązanie problemu śmieci i środowiska w ogóle. Zaczęli liczyć na genetykę jako środek zdolny do rozwoju interesów ludzkości w odległej przyszłości.

Podstawowa terminologia genetyki

Informacje biologiczne przekazywane są za pomocą makrocząsteczek DNA i RNA - złożonych formacji organicznych składających się z bloków nukleotydów. Część DNA lub RNA odpowiedzialna za tworzenie określonego rodzaju białka nazywana jest "genem". Geny są złożone w allele (określają kolejność i kolejność tworzenia form białkowych).

Cząsteczki DNA i RNA są przechowywane w chromosomach - specjalne struktury biologiczne zawarte w komórkach eukariotycznych. Wewnętrzna zawartość chromosomu nazywa się chromatyną.

Każdy gatunek ma ograniczoną liczbę chromosomów. Na przykład u ludzi jest ich 46, u psów - 68, w Turcji - 82, w muszkach muszek - 8. Chromosom każdego żywego stworzenia, nawet tego samego gatunku, ma swoje unikalne cechy pod względem kształtu, kształtu, wielkości. Cechy te są tak charakterystyczne, że łatwo jest zidentyfikować z nich konkretny okaz biologiczny, który, nawiasem mówiąc, eksperci medycyny sądowej z powodzeniem korzystają. Aby wskazać wyjątkowość zestawu chromosomów każdego z osobna, sowiecki naukowiec G.A. Lewicki ukuł termin "kariotyp". Później nauki medyczne nauczyły się ustalać normę, anomalie i patologie zestawu genów od kariotypu. Wizualna reprezentacja zestawu chromosomów nazywa się "kariogramem". Jest to punkt wyjścia do analizy genetycznej danej osoby, w tym planowania ciąży.

Nieprawidłowości genetyczne w danych WHO

Nieprawidłowości genetyczne to nieprawidłowości morfologiczne i czynnościowe w ciele wynikające z mutacji genowych i chromosomowych.

Niezwykle niepokojące są dane WHO na temat zdrowia pokolenia zero. Według statystyk europejskich instytucji medycznych tylko 14% absolwentów szkół średnich można uznać za zdrowe.

Zła ekologia, różne uzależnienia, nieuzasadniony styl życia doprowadziły do ​​znacznego wzrostu liczby noworodków z zaburzeniami genetycznymi. Liczba takich dzieci sięga 17%. Tymczasem badania przeprowadzone przez ekspertów WHO wskazują, że już na poziomie 10% zaczyna się degeneracja gatunku ludzkiego. Bez wątpienia nie może to nie spowodować niepokoju w rozsądnej części społeczeństwa.

Tak więc kontrola zdrowia genetycznego - droga do poprawy społeczeństwa jako całości!

Korzyści z kariotypowania przy planowaniu ciąży

Kobieta musi przejść różne testy podczas planowania ciąży, niektóre z nich są obowiązkowe, a inne nie. Karyotypowanie - tzw. Testy genetyczne przy planowaniu ciąży - nie jest obowiązkową procedurą, ale może być ważne, jeśli nie kluczowe, znaczenie.

Konsultacja z genetykiem

Konsultacja z genetykiem obejmuje przesłuchanie pary. W kwestionariuszu muszą podać informacje na temat:

  • opóźnione i przewlekłe choroby;
  • twój styl życia;
  • styl życia najbliższych krewnych;
  • ich zdrowie i zdrowie bliskich krewnych.

Informacje te pomogą specjalistom w nawigacji podczas opracowywania prognozy przyszłego rozwoju dziecka. Jeśli lekarz zdecyduje, że istnieją podstawy do bardziej szczegółowej analizy, zostanie skierowane na badanie cytologiczne (którego wyniki są wykorzystywane do przygotowania kariogramów przyszłych rodziców). Przyszły ojciec będzie również musiał przekazać plemniki do analizy w celu wytworzenia nasienia. Analiza określi obecność możliwych patologii genetycznych w nasieniu człowieka. Więcej małżonków zaleca się, aby zdać test na kompatybilność immunologiczną (HLA - typowanie). Ten typ analizy pozwala określić obecność zgodności pary przez leukocyt. Oznacza to, po prostu, jeśli małżonkowie mają jakiekolwiek alergie na siebie. Ważny punkt dla młodej rodziny, w przeciwnym razie grozi im bezpłodność i niemożność poczęcia.

Grupy ryzyka

Ryzyko niekompatybilności genetycznej ma trzy szacunki:

  1. pozytywny - para będzie miała zdrowe i silne dziecko;
  2. zadowalający - istnieje niewielkie ryzyko wystąpienia patologii płodu. Istnieje niebezpieczeństwo, że dziecko urodzi się niezdrowe i będzie miało zaburzenia fizjologiczne i psychiczne. Kobiety należące do tej kategorii ryzyka powinny zawsze znajdować się pod nadzorem lekarza w czasie ciąży;
  3. niezadowalające - jeśli ta ocena zostanie ustalona, ​​musisz zrezygnować z planowania ciąży, ponieważ istnieje wysokie prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z poważnymi patologiami. W tak smutnym przypadku ciąży mogą towarzyszyć bardzo silne toksyny, które mogą zabić nie tylko płód, ale także samą kobietę.

Istnieje wiele powodów, które są mocnym argumentem za wykonaniem badania krwi na kariotypowanie:

  • bliscy krewni mieli choroby dziedziczne - schizofrenię, hemofilię, fenyloketonurię, ślepotę barw, zespół Tay-Sachsa, zespół Downa, zespół Jouberta, zespół Turnera, zespół Pradera-Williego, nerwiakowłókniakowatość, mukowiscydozę i inne;
  • dzieci już urodzone mają anomalie genetyczne;
  • młoda, zdrowa para przez długi czas (1-2 lata) nie może począć dziecka;
  • przypadki poronienia, płodności (zapłodnione jaja bez zarodka) lub narodziny martwego dziecka są rejestrowane w historii choroby przyszłej matki;
  • wiek przyszłej matki płci żeńskiej jest mniejszy niż 18 lub więcej niż 35 lat, mężczyzna ma więcej niż 40 lat;
  • małżonkowie są krewnymi;
  • praca jednego lub drugiego przyszłego rodzica odbywa się w szkodliwych warunkach, na przykład w kontakcie ze szkodliwymi substancjami, promieniowaniem, które może wpływać na cechy genetyczne danej osoby;
  • przyszły rodzic przyjmuje leki, które mogą uszkodzić płód lub zmienić jego rozwój.

Analiza genetyczna w planowaniu: dlaczego jest potrzebna?

Analiza genetyczna nie jest wymagana przy planowaniu ciąży. Jednak niektóre pary chcą przejść pełne badanie, aby upewnić się, że nie ma żadnych odchyleń, a także dowiedzieć się, czy przyszłe dziecko będzie miało predyspozycje do chorób dziedzicznych. Ponadto istnieją sytuacje, w których analiza genetyki jest pokazywana przez lekarza. Rozważmy przypadki, w których konieczna jest ankieta, i jakie wyniki można uzyskać.

Jakie są badania genetyczne: zalety i wady

Analiza genetyczna obejmuje badania, które pozwalają nam badać właściwości ludzkich genów i określać cechy dziedziczne. Planując ciążę, procedura ma kilka zalet:

  • pozwala zidentyfikować predyspozycje do chorób genetycznych;
  • będzie wskazywać na obecność lub brak ryzyka wrodzonych wad;
  • w niektórych przypadkach zapobiega poronieniu płodu;
  • przy wysokim ryzyku urodzenia dziecka z patologią, zapobieganie chorobom jest możliwe nawet przed poczęciem, na przykład poprzez poprawę środowiska.

Główną wadą badań genetycznych jest wysoki koszt. Ważne jest również, aby zwrócić uwagę na złożoność analizy: do tej pory nie wszystkie geny znane ludzkości, a nie ze 100% pewnością można dowiedzieć się, które geny rodziców dostanie dziecko, ale analiza wskaże obecność ryzyko chorób przenoszonych drogą dziedziczenia.

Jakie są etapy analizy genetycznej?

Badania genetyczne składają się z kilku etapów:

  1. Historia - zbieranie informacji o pacjencie: obecność choroby, leków, infekcji i innych.
  2. Biochemiczna analiza krwi i konsultacja specjalistów: terapeuta, endokrynolog, neuropatolog.
  3. Analiza chromosomów. Inną nazwą zabiegu jest kariotypowanie, podczas którego pobierana jest krew w celu wyizolowania limfocytów. Następnie umieszczane są w specjalnych warunkach, które umożliwiają bliższe przyjrzenie się chromosomom ludzkim, w wyniku czego informacja będzie uzyskiwana nie tylko na podstawie ilości, ale również na jakości zestawu chromosomów. Takie badanie pozwala nam z góry wykluczyć prawdopodobieństwo obecności zespołu Downa, Edwardsa, Patau i innych w przyszłym dziecku.

Zgodnie z zeznaniami genetyki, niektóre pary muszą przejść dodatkowe badania:

  1. Analiza niekompatybilności genetycznej pozwala nam w skrócie zbadać ludzki antygen leukocytowy lub HLA. Natychmiast należy zauważyć, że niekompatybilność genetyczna jest niezwykle rzadka w parach. W obecności takiego problemu ciało kobiece postrzega płód jako obce ciało i odrzuca je. Analiza ma szczególną wartość w nieudanych próbach poczęcia dziecka lub w przypadkach poronień nawykowych.
  2. diagnoza DNA specyficznych chorób jest wskazany, jeśli wcześniej mężczyzna lub kobieta rodzi dzieci z patologią: hemofilia A, fenyloketonurię, dystrofia mięśniowa Duchenne'a i innych.

Wskazania do analizy genetycznej

Genetyka zaleca analizę wszystkich osób należących do grupy podwyższonego ryzyka:

  1. Przyszła matka ma ponad 35 lat, a ojcowie mają ponad 40 lat, jeśli istnieją oznaki.
  2. Przynajmniej jeden z przyszłych rodziców cierpi na poważną chorobę dziedziczną.
  3. Para jest spokrewniona. Według genetyków niebezpieczeństwem jest bliski związek, drugi kuzyn, a ponadto nie ma znaczenia.
  4. Przypadki w przeszłości poronienia lub narodzin dziecka z wadami rozwojowymi.
  5. Współmałżonek lub małżonek był lub był narażony na działanie substancji chemicznych i promieniowania w przeszłości.
  6. Czas poczęcia zbiegł się z przyjęciem leków, które mogą wpływać na kształtowanie się dziecka.
  7. Ciężarna dziewczynka cierpiała na ostrą chorobę zakaźną.

Jakie wyniki mogę uzyskać?

Wyniki analizy genetycznej pozwolą ustalić, czy jeden z przyszłych rodziców jest nosicielem zmutowanych genów, które następnie mogą wpływać na przenoszenie dziecka lub rozwój wad płodu.

Na etapie planowania nie można uzyskać 100% wyniku, można tylko dowiedzieć się o podatności dziecka na tę chorobę.

Jeśli ciąża jest obecna, wynik będzie dokładniejszy, ale ważne jest, aby pamiętać, że badanie genetyczne kobiety w ciąży za pomocą metod inwazyjnych może mieć negatywne konsekwencje dla płodu, więc procedura jest przeprowadzana tylko ściśle przepisane przez lekarza i wysokiego ryzyka posiadania dziecka z nieprawidłowościami, na przykład, z powodu niebezpiecznych infekcji.

Zazwyczaj genetyk mierzy stopień ryzyka w procentach:

  • mniej niż 10% - niskie ryzyko;
  • 10-20% - średnie ryzyko;
  • więcej niż 20% - wysokie ryzyko.

Jeśli po zawarciu u lekarza ryzyko wynosi mniej niż 10 procent, jest to najkorzystniejszy wskaźnik, wskazujący na brak problemów z genetyką i wysokie prawdopodobieństwo urodzenia całkowicie zdrowego dziecka.

W rezultacie, wahając się w granicach od 10 do 20 procent, lekarze zalecają uważne monitorowanie ciąży i regularne poddawanie się niezbędnym badaniom przepisanym przez ginekologa. W przypadku wysokiego ryzyka, powyżej 20%, lekarze często zalecają stosowanie komórek zarodkowych dawcy i stosują procedurę IVF.

Wynik negatywny - czy to zdanie?

Po otrzymaniu negatywnego wyniku analizy genetycznej, wskazującego na wysoki odsetek narodzin dziecka z patologią, nie należy uważać go za zdanie. Nawet najbardziej wykwalifikowany genetyk nie może dokładnie przewidzieć, niezależnie od tego, czy wynik jest pozytywny, czy negatywny. Istnieje ogromna liczba chorób, które są dziedziczone, a nowe są nieustannie tworzone. Niemożliwe jest, aby w 100% dowiedzieć się dokładnie, co zostanie dane dziecku i czy w ogóle będzie ono dane.

W okresie planowania ciąży analiza genetyczna może jedynie wskazywać na ryzyko posiadania dziecka z różnymi odchyleniami i procentem. Test jest probabilistyczny, a nawet najgorsze wyniki i obecność zmutowanych genów u rodziców nie wyklucza narodzin absolutnie zdrowego dziecka. W sieci można znaleźć wiele niespokojnych kobiet w ciąży i przyszłych matek na etapie planowania, które w wyniku badań otrzymały wynik "wysokiego ryzyka", ale później miały zdrowe dzieci.

Pełne badanie genetyczne rodziców podczas planowania ciąży pozwala z wyprzedzeniem zidentyfikować predyspozycje przyszłego dziecka do chorób genetycznych.

Analiza nie jest obowiązkowa, a nie każda para prowadzi ją przed poczęciem, ale w niektórych przypadkach lekarze nadal zalecają poddanie się badaniu. Procedurę przeprowadza się na kilku głównych etapach, zgodnie ze wskazaniem genetyki można zalecić dodatkowe badania.

W wyniku przeprowadzonej analizy wykrywany jest stopień ryzyka narodzin dziecka z różnymi anomaliami, zwykle jest on wskazywany jako procent: do 10, od 10 do 20 i powyżej 20. Ważne jest, aby pamiętać, że wynik negatywny nie jest zdaniem.

Genetyk nie może, z 100% pewnością, stwierdzić, czy całkowicie zdrowe dziecko rodzi się z patologią. Nawet przy najwyższym ryzyku wiele kobiet rodzi całkowicie zdrowe dzieci.

Czy wykonałeś analizę genetyczną na etapie planowania ciąży?

Poszedłbym do genetyki - kompetentnego planowania ciąży

Jak przygotować się do ciąży? Analizy, badania i zapobieganie wadom wrodzonym

Który z przyszłych rodziców nie marzy o tym, by dziecko odziedziczyło po nich wszystko, co najlepsze. Na przykład zdolność do dokształcania się i słuchania muzyki. Aby przekazać dziecku choroby dziedziczne, wręcz przeciwnie, nikt nie chce. Jak się przed tym zabezpieczyć? Zwróćmy się do porady genetyki.

Pierwsze kroki

Pary małżeńskie, które planują mieć dziecko, powinny wiedzieć, że w Rosji dostępne jest bezpłatne medyczne poradnictwo genetyczne kontrolowane przez Ministerstwo Zdrowia. Są w każdym mieście regionalnym, zwłaszcza w stolicy. Skierowanie na przyjęcie do genetyki przyszłej matki zostanie przekazane w klinice okręgowej dla kobiet. Obecnie wiele klinik niepaństwowych oferuje poradnictwo genetyczne i przekazuje zalecane przez niego badania - bez żadnego kierunku, ale za pieniądze. Tak więc każda rodzina przygotowująca się do pojawienia się spadkobiercy, może wybrać odpowiednią opcję.

Przed wizytą w genetyce, rodzice, dziadkowie i inni krewni powinni zostać zapytani o przypadki różnych chorób znanych im przodków, w tym z powodu prokreacji babci lub awarii drugiego wuja. Należy pamiętać o przypadkach niepłodności, niepełnosprawności, poronień u kobiet, chorób psychicznych i wad wrodzonych, kazirodczych małżeństw w rodzinie i zapytać o nie.

Przechodząc na konsultację, lepiej zabrać ze sobą dokumentację medyczną na ręce - mapę z kliniki i wyniki badań. Na wszelki wypadek możesz przynieść rodzinne zdjęcia.

W recepcji genetyki będzie musiał odpowiedzieć na wiele pytań, które zaczynają się od słów "Czy kiedykolwiek miałeś klan". Pierwszej wizycie zawsze towarzyszy rodowód. Aby to zrobić, wszyscy członkowie rodziny zostaną wyznaczeni specjalnymi ikonami, wyliczonymi: pokolenia - cyframi rzymskimi, członkami pokoleń - arabskimi. Obraz graficzny zostanie uzupełniony krótką notatką o każdym z twoich krewnych - "legendzie". Otrzymasz szczegółowe "drzewo genetyczne", wyraźnie pokazujące obraz zdrowia rodzinnego.

"Pasiaste" chromosomy

Na etapie planowania ciąży w przypadku wielokrotnych poronień lub niepłodności zwykle zaleca się małżonkom badanie kariotypu - pełnego zestawu chromosomów. Jeśli rodzina ma już dziecko niepełnosprawne, ta procedura jest po prostu konieczna. Ale eksperci uważają, że takie badanie nie koliduje z każdą parą, która planuje mieć dziecko. Ta metoda jest uniwersalna, nie wymaga dużych nakładów i wysiłków, a co najważniejsze - pozwala określić większość najczęstszych chorób chromosomalnych.

Do analizy potrzebne są komórki o wysokiej częstotliwości podziału - w tym przypadku leukocytów. Aby je zdobyć, przyszli rodzice pobierają krew z żyły. Dwa tygodnie, komórki "rosną" w laboratorium; na pewnym etapie podziału - metafaza - są "spowalniane" przez dodanie specjalnej trucizny. Barwniki są wstrzykiwane do komórek, a chromosomy stają się poprzecznie zabarwione. Eksperci porównują naprzemienność pasm ze standardem - zdjęcia chromosomów absolutnie zdrowej osoby. Obrażenia są określane przez zmianę w strukturze chromosomów.

Aby kłopoty się nie powtórzyły

Jakie testy są przewidziane, jeśli rodzina ma już dziecko ze specjalnymi potrzebami? W każdym przypadku - na różne sposoby. Na przykład dziecko ma zespół Downa. Czy para może mieć drugie dziecko z tą samą patologią? Odpowiedź jest niejednoznaczna: wszystko zależy od postaci choroby w starszym wieku. Istnieje powszechna postać tego zespołu, którego przyczyną jest obecność dodatkowego dwudziestego pierwszego chromosomu. Jest to trisomia 21, która występuje w 95% przypadków. Jeśli zostanie zdiagnozowana, ryzyko drugiego dziecka z zespołem Downa nie jest większe niż u każdego innego małżeństwa. Istnieje jednak forma translokacji choroby, spowodowana umiejscowieniem jednego chromosomu z drugiej. Dwudziesty pierwszy nakłada się na dwudziestym drugim lub dwudziestym pierwszym - na drugim dwudziestym pierwszym. Najczęstszą przyczyną takich zmian są uszkodzenia dziedziczne, dlatego konieczne jest badanie aparatu chromosomalnego matki, a czasem ojca.

Inna sytuacja. U dziecka fenyloketonuria jest chorobą związaną z zaburzeniem metabolicznym aminokwasu, które prowadzi do zaburzeń neurologicznych i upośledzenia umysłowego. Tak więc, zarówno mama jak i tata są nosicielami patologicznego genu. Planując drugą ciążę, musisz przeprowadzić badanie genetyczne molekularne.

Istnieją dwa warianty mutacji genu. Jeśli dziecko odziedziczy dwa geny z tą samą mutacją, zostanie zdiagnozowana fenyloketonurią. Ale czasami w tym samym genie występują dwie różne mutacje: jedna od matki, druga od ojca. Dziecko będzie miało również fenyloketonurię, ale w łagodniejszej postaci niż w pierwszym przypadku. W celu diagnozy pobierają krew od matki i ojca i identyfikują, które mutacje niesie i które nosi. W zależności od tego można przewidzieć prawdopodobieństwo odrodzenia się chorego dziecka.

Jeśli rodzice mają choroby, które nie są związane z klasą dziedziczną, badania ujawnią niestabilność, niestabilność aparatu chromosomalnego. W takiej sytuacji matka w czasie ciąży powinna być bardzo ostrożna, aby uniknąć narażenia na promieniowanie, takiego jak promieniowanie rentgenowskie lub promieniowanie mikrofalowe.

Właściwe planowanie ciąży

Nawet doskonale zdrowi rodzice z nienagannym rodowodem nie są odporni na dziecko z patologią. Co dziesiąty mieszkaniec planety jest nosicielem jakiegoś "złego" genu. Ale w większości przypadków odchylenia nie występują, ponieważ ciało ludzkie jest dość niezawodnie chronione. Geny znajdują się w komórkach w parach, każda komórka zawiera podwójny zestaw chromosomów. Jedna połowa dziecka dziedziczy po matce, a druga od ojca. A jeśli jeden z rodziców przekaże "zły" gen niemowlęciu, a drugi - "prawidłowy", nie pojawi się żadna choroba dziedziczna. Zdrowy gen tłumi patologię.

Ale czasami dwa meteoryty wpadają w jeden lejek: gdy oboje rodzice "niosą" patologiczny gen, prawdopodobieństwo posiadania chorego dziecka jest wysokie. W tym przypadku dziedziczne są fenyloketonuria i mukowiscydoza - uszkodzenie zewnętrznych gruczołów wydzielniczych, powodujące ciężką dysfunkcję narządów oddechowych i przewodu żołądkowo-jelitowego.

Właśnie dlatego genetycy zwracają baczną uwagę na powiązane małżeństwa: prawdopodobieństwo, że dwa identyczne "złe" geny się spotkają, dramatycznie wzrasta. Nikt nie wie, czy ma gen patologiczny. Nie wie, dopóki nie zda egzaminu.

Zapobieganie wrodzonym wadom rozwojowym

Przyszli rodzice mogą i powinni prowadzić zapobieganie wadom wrodzonym dziecka. Za granicą, środki bezpieczeństwa są podejmowane bezbłędnie. Kobieta, która planuje ciążę, na dwa miesiące przed domniemaną koncepcją zaczyna przyjmować leki zawierające kwas foliowy.

Obserwowany przez położnika-ginekologa jest pożądany jeszcze przed wystąpieniem ciąży. Spodziewając się dziecka, musisz trzy razy poddać się USG. Genetycy prowadzą również badania biochemiczne markerów (z fr. Marquar - mark) patologii płodu - specjalnych białek wytwarzanych w tkance embrionalnej, takich jak alfafetoproteiny, gonadotropiny kosmówkowej, inhibiny. Zwiększenie ich poziomu we krwi ciężarnej kobiety nie mówi o rozwoju dziecka konkretnej choroby, ale sygnały: jest patologia, badanie bardziej pogłębione. Na przykład badanie krwi płodu.

Może być konieczne wykonanie biopsji lub amniopunkcji - badań płynu owodniowego, który jest podejmowany przez przekłucie otrzewnej matki. Są to inwazyjne metody badawcze. Przez długi czas uważano, że są one niebezpieczne i traumatyczne dla kobiety. Ale nawet wcześniej ryzyko powikłań, takich jak przedwczesne zakończenie ciąży, wynosiło nie więcej niż jeden procent. A teraz medycyna poczyniła wielkie postępy: stosowane są najnowsze urządzenia ultradźwiękowe, które pozwalają na prowadzenie badań nad płynem owodniowym.

Dla siatki bezpieczeństwa

W naszym kraju każda z oczekujących matek otrzymuje test krwi na określenie zespołu Downa u płodu przez okres 12 tygodni ciąży. Aby zidentyfikować ryzyko rozwoju tej choroby, podobnie jak wiele innych, możesz użyć USG.

Do genetyki - koniecznie, jeśli.

  • . Para jest związana przez krew: gdy mąż i żona, na przykład, kuzynami lub drugi kuzynów, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z wrodzonymi i wad wrodzonych zwiększa się;
  • . przynajmniej jeden z małżonków zajmuje się szkodliwą produkcją: promieniowanie, toksyczne związki chemiczne, wszelkie prace z substancjami, które mogą mieć szkodliwy wpływ na płód;
  • . jeden z małżonków lub oboje cierpią z powodu chorób przewlekłych (szczególnie dziedzicznych);
  • . w rodzinie mąż i / lub żona mieli przypadki chorób układu nerwowego, wad rozwojowych;
  • . przyszła mama, jeszcze nieświadoma ciąży, zażywała leki o działaniu teratogennym (zdolnym do wywoływania mutacji w genach);
  • . kobieta w ciąży powyżej 35;
  • . historia wielu poronień lub odrodzenia martwego dziecka;
  • . rodzina ma już dziecko niepełnosprawne;
  • . obserwuje się niepłodność, której przyczyna nie jest jasna.

Peter Novikov,
Kierownik Genetyki Klinicznej
Moscow Research Institute of Pediatrics and Pediatric Surgery,
Chief Medical Geneticist, Ministry of Health
i rozwój społeczny Federacji Rosyjskiej, profesor, doktor nauk medycznych

Jakie testy genetyczne potrzebne do planowania ciąży muszą przejść i gdzie można to zrobić?

Według statystyk około 5% noworodków rodzi się z patologią dziedziczną. W krajach rozwiniętych genetyka medyczna osiągnęła poziom, który, jeśli nie całkowicie wyeliminowany, w dużej mierze zapobiega takim sytuacjom.

W tym celu przeprowadza się różne testy. W artykule zastanowimy się, jakiego rodzaju testy należy zdać przed planowaniem dziecka.

Kto powinien być testowany pod kątem genetyki?

Jest oczywiste, że przy planowaniu przyszłej ciąży należy zbadać oboje przyszłych rodziców. Przyczyna tego jest prosta - udział genetyczny każdego z rodziców w genomie dziecka wynosi prawie dokładnie 50%.

Pewna nadwyżka wkładu kobiety wynika z fizjologicznych cech jej gametogenezy. Komórka jajowa zawiera mitochondria - organelle, które mają swój własny aparat dziedziczny, który podobnie jak każdy DNA podlega procesowi mutacji. Z tego powodu niektóre choroby, zwane mitochondriami, są przenoszone wyłącznie przez linię żeńską.

Z reguły badania genetyczne przeprowadza się raz. Możesz je uruchomić w każdym wieku. Genetyczna budowa osoby, jak odciski palców, nie zmienia się przez całe życie. Testy powtarzane są wyznaczane tylko wtedy, gdy istnieją wątpliwości co do poprawności wyników poprzednich badań.

Badanie genetyczne pary zaczyna się od wizyty u genetyka klinicysty. Zbiera anamnezję. Celem takiego wywiadu jest sprawdzenie, czy rodzina znajduje się w grupie ryzyka genetycznego i przepisanie, jeśli to konieczne, badania laboratoryjnego.

Czynnikami ryzyka mogą być pokrewieństwo małżonków (nawet odległych), problemy z krewnymi (urodzenie chorego dziecka lub poronienia), praca związana z promieniowaniem, produkcją chemiczną lub innymi szkodliwymi czynnikami. Obowiązkowe badania prowadzone na tym etapie mają raczej charakter kliniczno-kliniczny. Tak jest

  • rutynowa pełna morfologia krwi;
  • biochemia;
  • wymaz ginekologiczny;
  • Testy na HIV;
  • RW.

Rutynowa praktyka stała się badaniem pod kątem infekcji grupy TORCH (toksoplazmoza, różyczka, wirus cytomegalii, opryszczka, infekcje układu moczowo-płciowego - ureaplasmosis, chlamydia, mykoplazmoza, itp.). Najdokładniejszą metodą jest metoda PCR. Raczej warunkowo testy genetyczne obejmują określenie grupy krwi i czynnika Rh rodziców, co jest konieczne, aby wykluczyć możliwy konflikt Rh podczas ciąży.

Jakie badania należy wykonać przed poczęciem dziecka?

Testy te są przeprowadzane dla konkretnych wskazań, ale całkiem możliwe jest przeprowadzenie ich na prośbę pary. Możesz podzielić je na dwie grupy.

Karyotypowanie

Jest to badanie cytogenetyczne zestawu chromosomalnego małżonków. Wskazania dla niego:

  1. niepłodność nieznanego pochodzenia lub zwykłe poronienie;
  2. narodziny poprzedniego dziecka z nieprawidłowością chromosomową;
  3. nieprawidłowości w rozwoju seksualnym;
  4. powóz nieprawidłowości kariotypu (zestaw chromosomów), uprzednio zdiagnozowany u krewnych.

Nieprawidłowości chromosomowe obejmują inwersje i translokacje - zmiany w strukturze chromosomów jednego z małżonków. Chociaż takie regularne anomalie występują w każdej komórce ciała, sytuacja ta wydaje się nie być widoczna.

Klinicznie, dana osoba może być zdrowa. Ale podczas gametogenezy taki "nośnik" wytwarza jaja lub plemniki, które niosą nadmiar lub niedobór materiału chromosomalnego. Podczas zapłodnienia powstaje zygota, niosąc początkowo niezrównoważony zestaw chromosomów. Konsekwencje są smutne - poronienie lub narodziny dziecka z poważną patologią.

Rzeczywiście, dla kobiet po 30-35 latach i dla mężczyzn po 40 latach, ryzyko posiadania dziecka z trisomią (dodatkowy chromosom) wzrasta wykładniczo. Ale przyczyną tego jest brak jednoznaczności chromosomów bezpośrednio w wyłaniających się komórkach płciowych.

W tym samym czasie badanie kariotypu, czyli komórek somatycznych krwi obwodowej, nie ma charakteru informacyjnego. Ale w tym przypadku niezwykle ważne jest przeprowadzenie diagnostyki prenatalnej - badanie zestawu chromosomów rozwijającego się płodu.

Ogólnie rzecz biorąc, analiza cytogenetyczna jest niezawodną i sprawdzoną metodą, ale jej rozdzielczość jest nadal ograniczona.

Cytogenetyka molekularna

Ten test łączy standardową procedurę otrzymywania preparatów chromosomowych i nowoczesnych metod molekularnych do pracy z DNA.

Metoda jest w stanie dokładnie określić naturę przegrupowań chromosomowych i zdiagnozować anomalie, które są niedostępne dla klasycznej cytogenetyki. Potrzeba takiej dokładnej analizy zależy od konkretnej sytuacji.

Diagnostyka DNA

Jest to grupa metod wykorzystujących PCR (zasada reakcji łańcuchowej polimerazy). Służą do identyfikacji nosicieli zarówno chorób monogennych (pląsawica Huntingtona, achondroplazja), jak i wieloczynnikowych (chorób dziedzicznych) - cukrzyca, reumatoidalne zapalenie stawów, itp.

Metoda sekwencjonowania DNA

Ta metoda zaczęła obowiązywać w ostatniej dekadzie. Określa bezpośrednio sekwencję nukleotydową DNA. On również identyfikuje mutacje na poziomie jednej pary zasad - mutacje punktowe w obrębie pojedynczego genu. Dokładność tej metody jest równa teoretycznie możliwemu limitowi. Taki test może ujawnić przewóz monogenicznych chorób dziedziczonych zgodnie z prawami Mendla. Nie tak dawno temu nie było wiarygodnych metod diagnostyki laboratoryjnej.

Szczególne metody

W przeciwnym razie metody te są określane jako metody typowania HLA. Pozwalają określić, w jaki sposób małżonkowie są odpowiednimi immunologicznie (lub nie). Wskazania tutaj są z reguły niepłodnością rodzinną o niejasnej genezie lub przypadkach poronienia, które były już obecne w historii kobiety, i które nie są powiązane ani z zaburzeniami chromosomalnymi, ani z przyczynami ginekologicznymi.

Przy podobnych fenotypach HLA u małżonków ciało kobiety rozwija rozwijający się płód nie jako normalny zarodek chroniony przez barierę łożyskową, ale jako jego własna tkanka, w której wystąpiły niepożądane zmiany, i próbuje ją odeprzeć.

Test kompatybilności genetycznej ma na celu przewidzenie rozwoju takiej sytuacji i podjęcie niezbędnych działań w odpowiednim czasie. Niestety, wadami tej metody są jej wysokie koszty i brak informacji.

Przygotowanie do

Nie jest wymagane specjalne szkolenie dla małżonków. Zewnętrznie procedura zbierania materiału wygląda jak zwykłe pobranie krwi z żyły.

Wcześniej pożądane jest, aby ostatni posiłek miał miejsce nie później niż 12 godzin przed wizytą w laboratorium. Jeśli zignorujesz to proste zalecenie, krew może być "chyle", czyli nasycona tłuszczem. Nie ma to wielkiego znaczenia dla analizy chromosomalnej, w której nie jest badana sama krew, ale pochodzi z niej hodowla komórkowa, ale może zakłócać diagnostykę DNA lub badania biochemiczne.

Jak interpretować wyniki?

Zdarza się, że małżonkowie odmawiają przeprowadzenia badań genetycznych, obawiając się, często bez uzasadnionego powodu, strasznej diagnozy. Ale zadaniem genetyków nie jest postawienie diagnozy jako celu samego w sobie. Po odkryciu genetycznej konstytucji małżonków, medycyna XXI wieku jest już w stanie podjąć wiele niezbędnych działań.

Nawiasem mówiąc, przerażający termin "dziedziczna choroba" jest już przestarzały. Zwyczajowo nie mówi się o "dziedzicznej", lecz o genetycznie zdeterminowanych chorobach, które są dość realistyczne, aby zapobiegać lub leczyć. Interpretacja wyników leży w gestii genetyka i klinicysty. Porówna otrzymane informacje i przedstawi wszystkie niezbędne zalecenia.

Gdzie wziąć?

Specyfiką patologii genetycznej jest to, że wiele jej objawów dotyczy chorób sierocych, to jest rzadko występujących. Dlatego ich diagnoza prowadzona jest w wyspecjalizowanych ośrodkach w kilku dużych miastach.

Pary małżeńskie mogą jednak skontaktować się z miejskim lub regionalnym poradnictwem genetycznym, Centrum Planowania Rodziny lub usługą Małżeństwa i Rodziny. Współmałżonkowie mogą przeglądać ankiety dostępne w ich regionie lub uzyskać wskazówki dojazdu do centrum profilowego.

Ten krótki przegląd nie wyczerpuje wszystkich możliwości współczesnej genetyki medycznej. Małżonkowie, którzy z góry myślą o zdrowiu i dobrym samopoczuciu dzieci, poinformuję was z pełnym zaufaniem - przyszłość już nadejdzie.

Analiza genetyczna przy planowaniu ciąży

Planowanie przyszłego dziecka jest kluczowym etapem w życiu każdej rodziny. Obecnie coraz więcej par woli traktować tę kwestię bardzo poważnie, poddając się kompleksowemu badaniu oceniającemu zdolności reprodukcyjne.

Niestety, obecnie nie wszyscy wiedzą o szerokim zakresie możliwości genetyki medycznej, ale nie byłoby rozsądne zaniedbanie analizy w celu zidentyfikowania czynników negatywnych i prawdopodobieństwa gorszego rozwoju płodu.

Czym jest analiza genetyczna?

Analiza genetyczna to kompleks danych uzyskanych w procesie obserwacji, obliczeń i analiz laboratoryjnych w celu określenia cech dziedzicznych i zbadania właściwości ludzkich genów.

Współczesna medycyna zaleca, aby była ona prowadzona już na etapie planowania rodziny. Dzięki tej analizie możliwe jest ustalenie prawdopodobieństwa predyspozycji nienarodzonego dziecka do manifestacji jego genetycznych i innych chorób.

Materiały do ​​analizy są zarówno czynnikami zewnętrznymi (odżywianie, ekologia itp.), Jak i prenatalnym rozwojem płodu i genetyki, tj. zestaw genów dostępnych dla ludzi. Daleko od wszystkich dziesiątek tysięcy istniejących genów jest znana nauka, jednak ustalono, że cechy dziedziczne są przekazywane przez zestaw 46 chromosomów.

Istnieją również geny prowadzące do mutacji. Dziecko otrzymuje chromosomy w równych proporcjach od obojga rodziców. Uszkodzenie co najmniej jednego z nich wpływa na zdrowie przyszłego dziecka.

Odwołanie się do genetyki już na etapie planowania ciąży pozwoli, tworząc badanie genetyczne molekularne, określić indywidualny zestaw chromosomów, które można przenieść na nienarodzone dziecko.

Do czego służy przy planowaniu ciąży

Przeprowadzanie analizy genetycznej w okresie planowania ciąży nazywa się profilaktyką perkoncepcyjną. Jej zachowanie jest konieczne, aby znacznie zmniejszyć prawdopodobieństwo wystąpienia dziecka z istniejącymi wadami wrodzonymi. W szczególności pozwala ujawnić szereg czynników, które można skorygować, a które nie, w tym:

  • infekcje, choroby przewlekłe, zaburzenia hormonalne, Włącznie. zaburzenie układu dokrewnego, z których wiele można leczyć z wyprzedzeniem lub korygować ich wpływ na organizm przyszłego płodu;
  • brak witamin i pierwiastków śladowych niezbędnych do prawidłowego tworzenia narządów i układów nienarodzonego dziecka;
  • obecność patologii genetycznych.

W jakich przypadkach jest to wymagane

Istnieje szereg warunków, w których poradnictwo genetyczne staje się konieczne, są to:

  • wiek partnerów, gdy kobieta ma mniej niż 18 lat lub więcej niż 35 lat, a mężczyzna ma więcej niż 40 lat. To właśnie poza tymi granicami wieku znacznie wzrasta ryzyko mutacji genowej i rozwoju patologii;
  • choroby dziedziczne, o czym świadczą przewlekłe patologie bliskich krewnych, narodziny poprzedniego dziecka z wrodzonymi wadami rozwojowymi, poronieniami lub martwymi dziećmi;
  • infekcje wirusowe przenoszone przez kobietę w momencie poczęcia lub podczas ciąży;
  • pokrewieństwo małżonków;
  • małe nieprawidłowości rozwoju fizycznego jednego lub obojga małżonków lub praca któregokolwiek z nich wiąże się ze zwiększonym poziomem szkodliwych warunków.

Gdzie i kto może przejść analizę genetyczną

Aby poddać analizie czynniki dziedziczne przyszłych rodziców, należy skonsultować się z lekarzem genetykiem. Para, która rzekomo nie powinna mieć patologii, może tylko dogadać się z rozmową, podczas której specjalista zbierze informacje o rodowodzie za pomocą klinicznej metody genealogicznej i spróbuje dowiedzieć się, czy istnieją warunki wskazujące na zespoły dziedziczne.

Dane dotyczące aborcji, poronień, małżeństw bezdzietnych są również zawarte w opisie rodowodu. W rezultacie specjalista tworzy obraz graficzny, który następnie wykonuje analizę.

Złożoność tej analizy wynika z braku informacji wśród współczesnych osób na temat ich krewnych poza 2-3 pokoleniami. Również przyczyny śmierci odległego krewnego lub noworodka nie zawsze są znane.

Najbardziej kompletny obraz pozwala nam przeprowadzić badanie kliniczne. Musi być przepisywany przy najmniejszym podejrzeniu patologii. W takim przypadku lekarz poprosi oboje małżonków o przeprowadzenie analizy cytogenetycznej i biologii molekularnej. Badanie chromosomów odbywa się za pomocą kariotypowania, a dla niekompatybilności genetycznej - typowania HLA.

Zgodnie z wynikami badania, lekarz wypowiada pisemny wniosek o możliwości wystąpienia ryzyka ciąży w warunkach badanych za pomocą obliczeń teoretycznych i analiz klinicznych oraz podaje zalecenia dotyczące planowania poczęcia.

Ile powinno ufać wyniki ankiety

Po pełnym zbadaniu czynników genetycznych można uzyskać dość kompletną prognozę prawdopodobieństwa odchyleń w nienarodzonym dziecku ze względu na strukturę chromosomów. Analizy ujawniają również wśród małżonków nośnika genów zdolnych do mutacji, które mogą prowadzić do narodzin chorego dziecka.

Pomiary przeprowadzone przez specjalistów, pozwalają uzyskać wynik, mierzony w procentach. Można wysnuć wniosek o wysokim prawdopodobieństwie wystąpienia zaburzeń genetycznych w oparciu o wskaźnik przekraczający 20%.

Wskaźnik mniejszy niż 10% jest najkorzystniejszy, co wskazuje, że nie ma problemów z genetyką. Średnie ryzyko występuje w tempie 10 do 20%. Pomimo uzyskanych wyników nie można ich uznać za ostateczny werdykt.

Absolutnie we wszystkich przypadkach istnieje możliwość rozwoju płodu zgodnie z nieprzewidzianym schematem przewidywania genetycznego. Wiarygodność wyników tego badania polega jedynie na możliwości zidentyfikowania ryzyka jako czynnika prawdopodobieństwa korzystnego lub niekorzystnego przebiegu przyszłej ciąży, a także, jeśli to możliwe, na zmniejszeniu ich negatywnej roli.

Wideo

Poniższy film demonstruje znaczenie analizy genetycznej w okresie planowania ciąży w chwili obecnej. Często dzieci rodzą się w rodzinach, dziedzicząc szereg mniej i bardziej poważnych patologii.

Zapobieganie ryzyku wielu z nich pomoże w czasie w analizie genetycznej, a także w konsultacji z genetykiem lekarza. Odpowiedzi na najczęściej zadawane pytania dotyczące tego, czy można zapobiec pojawieniu się dziecka groźnych patologii?

A jakie testy należy wykonać przed ciążą iw jej trakcie, z szansą określenia korzystnych warunków dla urodzenia dziecka, poda zastępca dyrektora Centrum Genetyki Medycznej Rosyjskiej Akademii Nauk Medycznych VL Med. Iżewsk.